基因突变对嗜铬细胞瘤副神经节瘤临床特征及预后的影响2023 .pdf

基因突变对嗜铭细胞瘤/副神经节瘤临床特征及预后的影响2023

摘要

目的分析基因突变对嗜铭细胞瘤/副神经节瘤（PPGL）患者的临床特征及

预后的影响。

方法回顾性分析北京核工业医院2019年1月至2022年6月收治的

PPGL患者的临床特征、无进展生存期（PFS）在是否存在基因突变方面的

差异。

结果PPGL患者临床表现多样，以高血压最常见（78%）o26例（51%）

患者出现基因突变，类型以SDHB最多（62%）;具有基因突变患者中有

20例（77%）有高血压。是否具有基因突变在年龄方面差异具有计学

意义（PV0.05）o有基因突变组患者的中位PFS（27个月）短于无基因

突变组（80个月），差异有计学意义（P0.05）o

结论PPGL患者无论有无基因突变其临床表现以高血压最为常见，临床症

状多样，缺乏特异性。基因突变以SDHB最为常见，具有基因突变的患者

年龄相对较轻z并且出现疾病进展速度较快。

【关键词】嗜铭细胞瘤；副神经节瘤；临床特征；基因突变；SDHB基因

突变

刖百

嗜铭细胞瘤(pheochromocytoma,PCC)是起源于肾上腺髓质,

副神经节瘤(paragangliomazPGL)是起源于肾上腺外的交感神经链或

副交感神经链并具有激素分泌功能的神经内分泌肿瘤，PCC肿瘤位于肾上

腺,PGL肿瘤位于胸、腹部和盆腔的脊椎旁交感或副交感神经链，二者合

称嗜铭细胞瘤和副神经节瘤pheochromocytomaandparaganglioma,

PPGL[1]o80%~85%的PPGL是嗜铭细胞瘤，而15%~20%是副神

经节瘤[21PPGL的患病率约为6/1000000[3]o5%的肾上腺偶发瘤

被证明是嗜铭细胞瘤[4LPPGL的临床表现较为多样，除了持续性或阵

发性高血压和典型的头痛、心悸和大汗三联征外，PPGL还可能出现各种

其他体征和症状。PPGL的发生与致病基因突变有关，约50%的PPGL患

者有基因突变。在过去的二十年里,已经发现超过20个基因与PPGL的

发展有关。因此，建议对所有PPGL患者进行基因检测[5L许多研究中

显示的基因型-表型相关性通常决定了该疾病的临床表现。本研究通过回顾

性分析PPGL患者的基因突变对其临床特征及预后的影响，总结其特点,

为临床诊断治疗提供帮助。

1材料和方法

1.1对象

纳入2019年1月至2022年6月在北京核工业医院就诊时具有病理

明确诊断为PPGL患者51例。所有患者均经二代测序检测是否具有基因

突变。上述病例资料均已获取患者知情同意。

1.2方法

采用回顾性分析方法，收集并总结分析51例具有基因检测的PPGL

患者的性别、年龄、家族史（直系亲属中是否有确诊PPGL\发病时的临

床表现、肿瘤大小、TNM分期（2017AJCC第八版X是否手术、分化

程度GAPP评分X基因突变情况、实验室检查儿茶酚胺及复发转移部位。

出院后采用电话及门诊随访方式，所有病例均随访至2022年8月。

1.3计学分析

使用SPSS23.0计学软件进行计学分析。符合正态分布的计量资

料以x±s表示，不符合正态分布的计量资料用四分位数M（P25,P75）

表示；计量资料的组间比较采用独立样本t检验或Mann-WhitneyU检

验；计数资料描述例数与百分比；计数资料的组间比较采用卡方检验；用

Kaplan-Meier法绘制不同组患者的无进展生存期（PFS）生存曲线，P

0.05为有计学意义。

2结果

2.1嗜铭细胞瘤/副神经节瘤的临床特点

入组患者一共51例，PCC28例,PGL23例，男性24例（PCC15

例，PGL9例），女性27例（PCC13例,PGL14例），初诊时平均年龄

33岁（10-62岁），有5例直系亲属有PPGL（PCC3例,PGL2例

入组患者临床表现中高血压最多见（PCC23例，PGL17例），此外有头

痛、心悸、多汗、恶心、呕吐、腹痛、乏力、潮红、视力模糊等一种或以

上症状者44例（PCC25例zPGL19例），典型三联征22例（PCC12

例，PGL10例）。患者肿瘤大小在3.0~13.7cm,并且有26例（PCC11

例，PGL15例）患者存在基因突变。有9例（PCC4例，PGL5例）患

者因疾病