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基因突变对嗜铬细胞瘤副神经节瘤临床特征及预后的影响2023 .pdf

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基因突变对嗜铭细胞瘤/副神经节瘤临床特征及预后的影响2023

摘要

目的分析基因突变对嗜铭细胞瘤/副神经节瘤(PPGL)患者的临床特征及

预后的影响。

方法回顾性分析北京核工业医院2019年1月至2022年6月收治的

PPGL患者的临床特征、无进展生存期(PFS)在是否存在基因突变方面的

差异。

结果PPGL患者临床表现多样,以高血压最常见(78%)o26例(51%)

患者出现基因突变,类型以SDHB最多(62%);具有基因突变患者中有

20例(77%)有高血压。是否具有基因突变在年龄方面差异具有计学

意义(PV0.05)o有基因突变组患者的中位PFS(27个月)短于无基因

突变组(80个月),差异有计学意义(P0.05)o

结论PPGL患者无论有无基因突变其临床表现以高血压最为常见,临床症

状多样,缺乏特异性。基因突变以SDHB最为常见,具有基因突变的患者

年龄相对较轻z并且出现疾病进展速度较快。

【关键词】嗜铭细胞瘤;副神经节瘤;临床特征;基因突变;SDHB基因

突变

刖百

嗜铭细胞瘤(pheochromocytoma,PCC)是起源于肾上腺髓质,

副神经节瘤(paragangliomazPGL)是起源于肾上腺外的交感神经链或

副交感神经链并具有激素分泌功能的神经内分泌肿瘤,PCC肿瘤位于肾上

腺,PGL肿瘤位于胸、腹部和盆腔的脊椎旁交感或副交感神经链,二者合

称嗜铭细胞瘤和副神经节瘤pheochromocytomaandparaganglioma,

PPGL[1]o80%~85%的PPGL是嗜铭细胞瘤,而15%~20%是副神

经节瘤[21PPGL的患病率约为6/1000000[3]o5%的肾上腺偶发瘤

被证明是嗜铭细胞瘤[4LPPGL的临床表现较为多样,除了持续性或阵

发性高血压和典型的头痛、心悸和大汗三联征外,PPGL还可能出现各种

其他体征和症状。PPGL的发生与致病基因突变有关,约50%的PPGL患

者有基因突变。在过去的二十年里,已经发现超过20个基因与PPGL的

发展有关。因此,建议对所有PPGL患者进行基因检测[5L许多研究中

显示的基因型-表型相关性通常决定了该疾病的临床表现。本研究通过回顾

性分析PPGL患者的基因突变对其临床特征及预后的影响,总结其特点,

为临床诊断治疗提供帮助。

1材料和方法

1.1对象

纳入2019年1月至2022年6月在北京核工业医院就诊时具有病理

明确诊断为PPGL患者51例。所有患者均经二代测序检测是否具有基因

突变。上述病例资料均已获取患者知情同意。

1.2方法

采用回顾性分析方法,收集并总结分析51例具有基因检测的PPGL

患者的性别、年龄、家族史(直系亲属中是否有确诊PPGL\发病时的临

床表现、肿瘤大小、TNM分期(2017AJCC第八版X是否手术、分化

程度GAPP评分X基因突变情况、实验室检查儿茶酚胺及复发转移部位。

出院后采用电话及门诊随访方式,所有病例均随访至2022年8月。

1.3计学分析

使用SPSS23.0计学软件进行计学分析。符合正态分布的计量资

料以x±s表示,不符合正态分布的计量资料用四分位数M(P25,P75)

表示;计量资料的组间比较采用独立样本t检验或Mann-WhitneyU检

验;计数资料描述例数与百分比;计数资料的组间比较采用卡方检验;用

Kaplan-Meier法绘制不同组患者的无进展生存期(PFS)生存曲线,P

0.05为有计学意义。

2结果

2.1嗜铭细胞瘤/副神经节瘤的临床特点

入组患者一共51例,PCC28例,PGL23例,男性24例(PCC15

例,PGL9例),女性27例(PCC13例,PGL14例),初诊时平均年龄

33岁(10-62岁),有5例直系亲属有PPGL(PCC3例,PGL2例

入组患者临床表现中高血压最多见(PCC23例,PGL17例),此外有头

痛、心悸、多汗、恶心、呕吐、腹痛、乏力、潮红、视力模糊等一种或以

上症状者44例(PCC25例zPGL19例),典型三联征22例(PCC12

例,PGL10例)。患者肿瘤大小在3.0~13.7cm,并且有26例(PCC11

例,PGL15例)患者存在基因突变。有9例(PCC4例,PGL5例)患

者因疾病

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