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Brugada综合征的诊断和鉴别诊断

Brugada综合征的病因

BrS为常染色体显性遗传，呈不完全外显，经基因组筛选定位，发现几十种基

因突变，并且随着分子生物学技术的发展，不断有新的基因突变被发现。

目前已确定19种基因突变与BrS有关，分别为SCN5A基因、甘油-3-磷

酸脱氢酶1蛋白(GPD1L)基因、L-型钙离子通道α1c亚单位(CACNA1C)

基因、L-型钙通道β2b亚单位(CACNB2b)基因、钠通道β1亚单位(SCN1B)

基因、电压门控性钾通道E亚家族成员(KCNE)3基因、钠通道β3亚单位

(SCN3B)基因、内向整流钾通道J亚家族成员8(KCNJ8)基因、心脏钙通道α281亚单位(CACNA2D1)基因、钾电压阀门通道，Shal相关亚家族成员(KCND)3基因、髓磷脂少突胶质细胞糖蛋白1(MOG1)基因、肌纤维膜结合蛋白(SLMAP)基因、三磷酸腺苷结合盒亚家族C9(ABCC9)基因、电压门控Na通道Ⅱ型(SCN2B)基因、血小板亲和蛋白(PKP)2基因、成纤维细胞生长因子(FGF)1基因、钠通道蛋白10α(SCN10A)基因、HEY2

基因、脑信号蛋白3A(SEMA3A)基因等。

以上基因分别为编码钠离子通道、钙离子通道、钾离子通道，这些致病基因突变通过影响相应的离子通道功能，致使内向钠电流或钙电流降低，外向钾电流增加，最终导致BrS的发生，根据BrS基因突变的不同可将其分为19个亚

型。

Brugada综合征的发病机制

(一)致病病因

SCN5A基因突变是第1个被发现引起BrS的致病病因，其突变占BrS基因突变的15%~30%;第2、3、4个被发现的BrS致病病因分别为GPD1L基因、CACNA1C基因、CACNB2b基因的突变；近年研究还发现SCN10A基因突变

也是BrS的重要致病病因，约占BrS基因突变的16.7%。

除此之外,SCN1B基因、KCNE3基因、SCN3B基因、KCNJ8基因、CACNA2D1

基因和KCND3基因等也发挥了一定的作用。

(二)遗传学机制

目前关于BrS发病机制尚不完全清楚，一般认为与相关致病基因突变引起局

部心室肌复极早期的离散度增加及局部传导异常等有关。

Brugada综合征的病理

早期临床研究认为，BrS患者的心脏结构、形态及功能等均正常，但近年来研究表明，BrS患者在右心室流出道处存在着轻微的结构异常，这些轻微异常的

结构可能会影响冲动的传播，甚至成为发生心律失常的基质。

临床表现及非侵入心脏检查均正常的BrS患者，通过心内膜活检有的患者可发现存在隐匿的心肌组织结构异常，这些隐匿的心肌组织结构异常通常位于右心

室流出道，从而产生BrS心电图变化。

典型BrS心电图改变的患者其右心室组织病理检查可存在脂肪组织浸润,其中

SCN5A基因突变的携带者表现出心肌细胞退行性变和死亡。

Brugada综合征的临床表现及并发症

BrS是一种新的疾病谱，临床表现各异差异较大，可表现为静息基因突变携带者、药物激发试验心电图异常者、晕厥反复发作者或以猝死为首发者等。患者

还可能会出现房颤、恶性心律失常、心脏性猝死等并发症。

Brugada综合征的辅助检查

(一)心电检查

1.常规心电图

(1)点心电图上QRS波群与ST段交界处一个突发性的转折点(结合点)称为」点，通常」点上下偏移0.1mV,大多在等电位线上，J点标志着心室

除极的结束，复极的开始。

(2)J波：」波又称Osborn波、驼峰波征、晚发波、电流损伤波、低温波等。心电图」点抬高≥0.1mV,时程≥20ms,呈向上圆顶状或驼峰状的偏离基线波，称为」波。」波的细胞离子流机制是复极早期Ito增加，形成了心内膜和心外膜间的电位差。正常人群中心电图」波的发生率为2.5%～18.2%,常受体温、pH等影响。」波可呈频率依赖性，即心率慢时」波明显，心率增快

时」波可不明显或者消失。

(3)ST段：BrS患者ST段可呈动态变化，其特征性改变为右胸导联(V1~V3)ST段下斜型或马鞍型抬高，伴或不伴有右束支传导阻滞，ST段抬高与

传导延迟，这种延迟已在BrS患者的右心室流出道观察到。

(4)T波最高点至T波终点(Tp-Te)间期：Tp-Te间期为胸前导联(V1~V4)窦性心律T波最高点(或倒置最深处)至T波终点的间期。Tp-Te间

期正常值为80