Stargardt病与视锥细胞营养不良.pptVIP

Stargardt病青少年黄斑营养障碍包括stargardt病和眼底黄色斑点症。两者尽管临床表现不一样，但病理基础一致，均为脂褐质在色素上皮基底膜沉积，导致色素上皮进行性功能障碍。为常染色体隐性遗传。少数有显性遗传。眼底黄色斑点症：特征性的梭形斑点散布整个眼底。Stargardt病：斑点局限于后极部并伴有黄斑部萎缩。Stargardt病是一种遗传性黄斑萎缩性变性类疾病。常双眼发病。多见于6-20岁。临床表现视力：双眼视力对称性进行性下降，无法矫正。无夜盲而有不同程度的昼盲现象，暗适应时间延长。色觉：早期可出现轻度红绿色盲，并逐渐加重至全色盲。视野：常有中心暗点，可有旁中心暗点、中央视野缩小及环形暗点，尤其是疾病早期。视网膜电流图（electroretinogram，ERG）：比眼底检查能更早且更好的反应视网膜功能的变化。可见振幅的下降。临床表现眼底表现：早期：眼底完全正常，易被误诊为弱视。进展期：最早出现中心凹反光消失，继而黄斑部出现颗粒状色素及黄色斑点沉着物。逐渐形成双眼对称横椭圆形边界清楚的萎缩区。典型表现：横径2.5PD，纵径1.5PD，呈如同被锤过的青铜片样外观，眼底表现金铂样反光，周围绕以散在的视网膜深层黄色斑点。晚期：RPE及脉络膜毛细血管进一步萎缩，裸露脉络膜大、中血管。临床表现FFA表现：早期：眼底表现正常时，因RPE早期萎缩，FFA可显示斑点状透见荧光，对早期诊断期较大作用。进展期：①双眼黄斑部对称性椭圆形斑驳状透见荧光，呈“牛眼征”。②因RPE内脂褐质沉积引起遮蔽，脉络膜背景荧光减弱或消失。此时可见脉络膜毛细血管更为清晰，称为“脉络膜湮灭”。③当周围可见较多黄色斑点以致弥漫性色素脱失，可呈散在点状透见荧光。晚期：椭圆形透见荧光边界更清晰，其内出现类圆形或不规则的RPE合并脉络膜毛细血管萎缩，其下脉络膜大中血管清晰可见。临床表现OCT表现：色素上皮及脉络膜毛细血管层光带明显变薄、厚度不均，黄斑区特别是中心凹周围神经上皮光带明显变薄，甚至接近消失，主要为视细胞层萎缩所致。OCT能进行定量追踪调查。鉴别诊断视锥细胞营养不良：儿童期出现，视力减退，但眼底正常，晚期可出现牛眼样外观。ERG可行鉴别。氯喹或中毒性视网膜病变：有服用氯喹抗疟疾治疗或羟氯喹治疗类风湿关节炎或系统性红斑狼疮的病史。脉络膜湮灭征是Stargardt病的特异荧光表现，约90%的患者出现脉络膜湮灭征。治疗绝大多数患者至少有一眼视力保留在0.1-0.3。现无特殊治疗方法，可予叶黄素、玉米黄质、血管扩张药、维生素B、维生素C等营养药物。嘱患者避免长时间的户外日光直射。先天性视锥细胞营养不良

（congenitalconedystrophy）先天性视锥细胞营养不良是一组累及视锥细胞功能的遗传性视网膜变性类疾病。发病年龄从儿童早期至中年。遗传方式不尽相同，可见常染色体显性遗传，染色体隐形遗传或X性连锁隐形遗传。视锥细胞营养障碍分两型：①单纯锥细胞受累-——视锥细胞营养障碍②锥细胞先受累而后杆细胞也受累-——视锥—杆细胞营养障碍。两者在临床表现上存在明显差异。临床表现视力：20岁前发生的视力进行性下降，也可迅速下降至0.1，甚至指数或手动。可伴畏光。色觉：减弱。视野：常有中心暗点。①静止型：主要表现为色觉障碍，视力下降表现不明显，偶有弱视。②进展型：常20岁前发生进行性色觉和视力下降，伴昼盲或畏光，极少发生夜盲。临床表现眼底表现：静止型视锥细胞营养不良：黄斑区多表现正常。进展型视锥细胞营养不良：眼底病变双眼对称，早期眼底基本正常或仅有中心凹反光消失。随病情进展，黄斑部可见金箔样反光，RPE萎缩，呈靶心状。部分为弥漫性色素脱失，边界不清。晚期可见脉络膜毛细血管萎缩，周边部偶可见局灶性色素沉着。临床表现FFA表现：常双眼对称，有以下4种类型。①牛眼征：最常见，横椭圆形强荧光区域，环绕着呈弱荧光靶心。②后极部大片状强荧光，与无荧光区分界清楚。③黄斑区弱荧光灶，并可透见其下萎缩的脉络膜中、大血管。④类是Stargardt病及眼底黄色斑点症。临床表现OCT表现：视细胞层以及RPE光带和脉络膜毛细血管层光带均明显变薄。临床表现视觉电生理：对确诊有重要价值ERG：明适应和闪光反应无波形或波形很低。暗适应基本正常。ERG显示视锥细胞功能反应明显异常或消失，而视杆细胞反应基本正常对诊断有重要价值。EOG正常或轻微改变。视锥杆细胞营养障碍：临床表现为缓慢进展的视力下降，畏光，色觉差，日间视力比黄昏视力差，晚期可伴周边视野丧失和夜盲。在表现上更类是视网膜色素变性，但不同于视网膜色素变性的是，视锥杆