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胎儿血FⅧ：C结合基因检测在甲型血友病产前诊断中的临床应用的开题报告

一、研究背景和意义

甲型血友病是一种常见的遗传性血液疾病，由于血液凝血因子FⅧ：C基因发生突变而导致，主要表现为出血倾向。甲型血友病的遗传方式为X染色体连锁显性遗传，男性携带一条不正常的X染色体即可发病，女性需要携带两条不正常的X染色体才能患病。甲型血友病的治疗和预防离不开早期的产前诊断。

目前，产前诊断甲型血友病的方法主要包括绒毛活检、羊水穿刺和非侵入性产前基因检测等，然而这些方法不仅存在一定的风险和并发症，且操作过程复杂耗时。近年来，采用胎儿血液在子宫内采集的方法进行胎儿FⅧ：C基因检测，成为一种安全且准确的产前诊断甲型血友病的方法。

二、研究内容和方法

本研究旨在探讨胎儿血FⅧ：C结合基因检测在甲型血友病产前诊断中的临床应用与意义。研究方法为：收集2018年至2020年在我院接受胎儿血FⅧ：C结合基因检测的孕妇共计100例，其中甲型血友病患者40例、非甲型血友病患者60例。通过串联PCR技术检测胎儿FⅧ：C基因突变，对产前诊断结果进行分析，并与其他产前诊断方法进行比较。同时，对检测结果进行回顾性分析，探讨该方法的准确性、安全性及可行性，并借此研究为该方法的临床推广提供依据。

三、研究预期结果

预期结果包括以下方面：

1.评估胎儿血FⅧ：C结合基因检测在甲型血友病产前诊断中的准确性和可靠性；

2.分析该方法的安全性，并与其他产前诊断方法进行比较；

3.为临床推广提供指导性意见和实践操作技巧。

四、研究意义

1.胎儿血FⅧ：C结合基因检测是一种准确、可靠、安全的产前诊断方法，可为早期甲型血友病患者提供有效的治疗和预防措施，具有重要的临床应用价值；

2.研究该方法的实用性和可行性，为临床科医师提供参考，指导开展更精准有效的甲型血友病产前诊断工作；

3.为提高我国甲型血友病的治愈率和预防率，做出一定的贡献和努力。