卡谷氨酸分散片-药品临床应用解读.pptx

卡谷氨酸分散片2023年6月27日正式批准国家5.1类新药（注册证号：国药准字H。《第一批罕见病目录》所收录罕见病治疗药品(#71，#99，#58，#79)。适用于治疗儿童甲基丙二酸血症、丙酸血症，戊酸血症缺乏症、N-乙酰谷氨酸合成缺乏症引起的高氨血症符合“儿童生理特征的儿童用药品新品种、剂型和规格”纳入优先审评审批程序。

目录2专注罕见病、助力罕见病患者03有效性01基本信息02安全性04创新性05公平性

3专注罕见病、助力罕见病患者01基本信息全球首个上市国家/地区及上市时间欧盟2003.01通用名卡谷氨酸分散片注册规格200mg中国大陆首次上市时间2023.6.27目前大陆地区同通用名药品的上市情况无适应症用于治疗：N-乙酰谷氨酸合成缺乏症引起的高氨血症（#79）；异戊酸血症引起的高氨血症（#58）；甲基丙二酸血症引起的高氨血症（#71）；丙酸血症引起的高氨血症（#99）。是否为OTC否参照药品建议无本品需在具有治疗代谢疾病经验的医生监督指导下使用（详见说明书）最早可在出生后第1天开始治疗，起始剂量每日100mg/kg/日，必要时250mg/kg。口服使用，必要时可通过注射器经鼻胃管给药餐前或喂养前给药用法用量应个体化调整剂量，以维持患者正常血氨水平是否为原研是

4专注罕见病、助力罕见病患者01基本信息卡谷氨酸分散片是《第一批罕见病目录》所收录罕见病的治疗药品(#71，#99，#58，#79)资料来源：1.中华医学会儿科学分会新生儿学组青年委员会.2023.中国当代儿科杂志;2./diseases/7158/n-acetylglutamate-synthase-deficiency;3./genetics/condition/n-acetylglutamate-synthase-deficiency/#frequency;4.TherrellBLJretal.2014.MolGenetMetab;5.ChapmanKAetal.2018MolGenetMetabRep;6.ShigematsuY.2002.JChromatogrBAnalytTechnolBiomedLifeSci;7.杨茹莱等.2021.预防医学;8.ChengKH.2010.JChinMedAssoc;9.YorifujiT.2002.HumGenet;9.Dionisi-ViciCetal.2002.JPediatr;10.SchulzeAetal.2003.Pediatrics;11.RashedMS.2001.JChromatogrBBiomedSciAppl;12.EnsenauerRetal.2011.ClinChem;13./genetics/condition/isovaleric-acidemia/#references;14.LinYetal.2020.ClinChimActa;15.顾学范等.2022.罕见病研究.分类流行病学特征高氨血症原发性高氨血症继发性高氨血症尿素循环障碍（UCD）有机酸血症（OA）其它N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症（NAGSD）(#79)其它丙酸血症（PA）(#99)甲基丙二酸血症（MMA）(#71)异戊酸血症（IVA）(#58)其它全球：发病率＜1国：患病人数＜10003中国：国内文献未见报道德国部分地区：发病率≈1:6700012美国：发病率≈1国广州：发病率约为1国浙江：发病率约为1:2353467

5专注罕见病、助力罕见病患者高氨血症危害巨大且国内缺乏特效药高氨血症致死率极高，11岁生存率仅为35%1。卡谷氨酸上市前，国内唯一的新生儿高氨血症共识仅推荐盐酸精氨酸、氨清除剂和肉碱等辅因子作为主要的药物治疗方案2。01基本信息高氨血症危害极大现有治疗方案疗效有限现有药物治疗方案以精氨酸、苯丁酸钠为主5。在一项临床研究中，使用氨清除剂作为主要治疗方案的患者，仅有51%病情得到控制6。精氨酸、苯丁酸钠在国内均无有机酸血症引起高氨血症适应症。高氨血症常发于新生儿期，以血氨显著升高和中枢神经系统功能受损为主要特点，起病急、进展快，如不及时诊断、合理治疗，可导致患儿死亡3。严重高氨血症可导致中毒性脑病、脑水肿、脑疝、肝坏死。慢性高氨血症患者可见脑皮质萎缩、髓鞘生成不良、海绵样变性。存活患儿常存在生长不良、神经发育障碍4。资料来源：1./health/diseases/24065-hyperammonemia#symptoms-