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多重置换扩增联合单倍体分析对DMD行植入前诊断的可行性研究的开题报告

一、研究背景和意义

Duchenne肌萎缩症（DMD）是一种常见的X连锁隐性遗传病，主要表现为进行性肌肉无力、肌萎缩和心肺功能障碍，患者寿命通常不足30岁。由于DMD是一种X连锁隐性遗传病，所以行植入前诊断（PGD）是预防DMD的重要手段。PGD目前主要采用基因诊断技术，但该方法存在一些局限性，如复杂度高、费用昂贵、病因基因异质性等。因此，寻找一种更简单、快速和准确的PGD方法具有重要的意义。

多重置换扩增（MultiplexPCR）和单倍体分析（HaplotypeAnalysis）是两种常用的分子生物学技术，这两种技术结合起来可以用于PGD。多重置换扩增技术将多个靶位点的DNA扩增成一个反应片段，可以有效降低失功率，提高扩增效率。单倍体分析可以通过分析家系中相关联的DNA序列变异来分析某一特定位置的单倍体，并确定携带某种单倍体的孩子是否携带某种遗传病变。因此，多重置换扩增联合单倍体分析可作为一种快速、准确且经济实惠的DMD行植入前诊断方法。

二、研究目的

本研究旨在探讨多重置换扩增联合单倍体分析在DMD行植入前诊断中的可行性和应用前景，并进一步探究其技术优势和缺点。

三、研究内容

1.收集5-10例DMD家系患者的样本，进行DNA提取和基因检测，确认家系中的DMD患者。

2.选取多个DMD基因的靶位点，设计多重置换扩增引物。

3.对DMD患者和家族成员进行多重置换扩增，并对扩增产物进行电泳、PCR产物测序验证。

4.对单倍体系列进行分析，并确定与DMD患者相关的单倍体。

5.对家族中的受孕者进行多重置换扩增联合单倍体分析，筛选出不携带DMD基因突变的胚胎。

6.对筛选出的胚胎进行植入和妊娠。

四、研究意义

通过本项研究，可以探索多重置换扩增联合单倍体分析在DMD行植入前诊断中的运用，并评估这种方法的优缺点。该研究可以为DMD患者提供一种快速、准确且经济实惠的PGD方法，有效缩短患者等待时间，增加治疗效果。此外，该研究还可以为其他遗传病的PGD提供参考。