分子遗传学基础—基因的表达与调控(普通遗传学课件).pptxVIP

分子遗传学基础—基因的表达与调控(普通遗传学课件)汇报人：AA2024-01-27

目录contents基因表达基本概念与过程基因调控机制与策略DNA损伤修复与基因组稳定性维护非编码RNA在基因表达中作用表观遗传学在基因表达中作用实验技术与方法在分子遗传学中应用

01基因表达基本概念与过程

基因表达是指基因所携带的遗传信息通过转录和翻译等一系列过程，最终合成具有特定生物学功能的蛋白质分子或其他产物的过程。基因表达是生物体生长发育、代谢调节、免疫应答等生命活动的基础，对于理解生物体的生命现象和疾病发生发展机制具有重要意义。基因表达定义及意义基因表达的意义基因表达定义

转录是以DNA为模板，在RNA聚合酶的催化下，合成RNA的过程。转录过程包括启动、延伸和终止三个阶段。转录过程转录的产物是RNA，包括mRNA（信使RNA）、tRNA（转运RNA）和rRNA（核糖体RNA）。转录产物转录过程及产物

翻译过程翻译是以mRNA为模板，在核糖体的参与下，将氨基酸按照mRNA上的遗传信息合成蛋白质的过程。翻译过程包括起始、延长和终止三个阶段。翻译产物翻译的产物是蛋白质，蛋白质是生物体结构和功能的基础，具有催化、运输、免疫、调节等多种生物学功能。翻译过程及产物

蛋白质在合成后需要经过一系列后加工过程才能成为具有生物学活性的成熟蛋白质，包括去除信号肽、二硫键形成、糖基化等。蛋白质后加工蛋白质在合成或后加工过程中还可以发生各种修饰，如磷酸化、乙酰化、甲基化等，这些修饰可以影响蛋白质的稳定性、活性以及与其他分子的相互作用。蛋白质修饰蛋白质后加工与修饰

02基因调控机制与策略

通过改变RNA聚合酶的活性或选择性来影响基因转录的速率和特异性。转录水平调控翻译水平调控操纵子模型通过控制mRNA的稳定性和翻译效率来调节蛋白质的合成。原核生物中一种常见的基因调控模型，涉及多个基因的协同表达调控。030201原核生物基因调控机制

真核生物中，转录因子通过与DNA结合，激活或抑制特定基因的转录。转录因子调控通过DNA甲基化、组蛋白修饰等方式影响基因的表达，而不改变DNA序列本身。表观遗传学调控一种通过双链RNA介导的基因沉默现象，可特异性地降解目标mRNA，从而下调基因表达。RNA干扰真核生物基因调控机制

表观遗传学在基因调控中应用DNA甲基化通过影响DNA的甲基化状态来调控基因的表达，参与发育过程、X染色体失活等。组蛋白修饰组蛋白的乙酰化、甲基化等修饰可改变染色质的结构，进而影响基因的可及性和表达。非编码RNA包括miRNA、lncRNA等，可通过与靶mRNA结合或影响染色质结构等方式参与基因表达的调控。

单个碱基的改变可能导致蛋白质功能丧失或获得新的功能，从而影响表型。点突变可能导致移码突变，影响蛋白质的结构和功能。插入和缺失包括倒位、易位等，可能导致基因表达的异常和疾病的发生。基因重排基因突变对表达影响

03DNA损伤修复与基因组稳定性维护

氧化性损伤烷基化损伤DNA链断裂碱基错配DNA损伤类型和来活性氧自由基引起，如碱基氧化、脱氧核糖氧化等。由烷基化试剂引起，如甲基化、乙基化等，可导致碱基错配。包括单链断裂和双链断裂，可由辐射、化学物质等引起。DNA复制过程中发生的碱基错误配对，如A-T碱基对变为G-C碱基对。

DNA损伤修复途径和机制针对某些特定类型的DNA损伤，如光复活作用、碱基切除修复等。通过DNA重组机制进行修复，如同源重组、非同源末端连接等。针对DNA复制过程中出现的碱基错配进行修复，如甲基导向的错配修复。在DNA损伤部位进行特殊的DNA合成，以绕过损伤部位。直接修复重组修复错配修复跨损伤合成

细胞具有一套完整的DNA损伤检测机制，能够及时发现并传导DNA损伤信号。DNA损伤检测与信号传导在细胞周期的关键节点设置检查点，确保DNA损伤得到修复后再进行下一步细胞分裂。细胞周期检查点细胞通过表达特定的DNA修复蛋白来应对不同类型的DNA损伤。DNA修复蛋白的表达与调控对于无法修复的DNA损伤，细胞会启动凋亡或自噬程序，以防止基因组不稳定性的传递。细胞凋亡与自噬基因组稳定性维护策略

癌症神经退行性疾病免疫系统疾病衰老人类疾病中DNA损伤修复异常DNA损伤修复异常导致基因组不稳定性增加，进而促进肿瘤的发生和发展。DNA损伤修复异常可能影响免疫细胞的正常功能，导致免疫系统疾病的发生。如帕金森病、阿尔茨海默病等，与DNA氧化性损伤及其修复异常有关。随着年龄的增长，DNA损伤累积和修复能力下降，导致细胞功能逐渐衰退。

04非编码RNA在基因表达中作用

miRNA是一类长度为20-24个核苷酸的非编码RNA，通过与mRNA的3UTR区域结合来抑制基因表达。miRNA在细胞分化、发育和凋亡等过程中发挥重要作用，参与调控多个基因的表达。