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医学遗传学选择模拟题+参考答案

一、单选题（共60题，每题1分，共60分）

1、线粒体遗传病的判断标准是:

A、mtDNA改变与否

B、线粒体数目改变与否

C、线粒体结构改变与否

D、线粒体功能改变与否

E、线粒体形态改变与否

正确答案：A

2、根据ISCN、人类C组染色体数目为()

A、14条

B、12条

C、15条

D、16条

E、7对+X染色体

正确答案：E

3、母亲为色盲患者，父亲正常，生育五个儿子患色盲风险是()

A、50%

B、0

C、100%

D、不确定

E、1/4

正确答案：C

4、在研究人类染色体时，定下人类染色体数目的人是()

A、Memdel

B、Lyon

C、barr

D、Tjio

E、Garrod

正确答案：D

5、不能表达珠蛋白的基因是()

A、r

B、θ

C、δ

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D、β

E、α

正确答案：B

6、对PKU患者我们进行饮食预防性治疗，从长期效果而言是:

A、无效

B、达到治愈

C、有一定效果，但可能会影响学习能力

D、很理想，提高了智力

E、对后代永无影响

正确答案：C

7、下列哪项不是2型DM的候选基因()

A、DRD3基因

B、5-HTR2A基因

C、载脂蛋白A2基因

D、KCNN3基因

E、ADRB2基因

正确答案：D

8、通常指的线粒体遗传病是指()

A、线粒体mtDNA突变病

B、线粒体功能障碍病

C、线粒体数目异常病

D、线粒体结构异常病

E、线粒体数目和结构异常病

正确答案：A

9、某人染色体核型分析结果既有46，XX又有47，XXY，则该人准确地是

()

A、阴阳人

B、假两性人

C、两性人

D、性腺发育不全者

E、真两性人

正确答案：E

10、属于遗传病的鉴别性特征是：

A、亲缘性

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B、家族性

C、传递性

D、传染性

E、遗传物质改变性

正确答案：E

11、异染色质是指间期细胞核中()

A、高度螺旋的、无转录活性的染色质

B、低度螺旋的、很少有转录活性的染色质

C、高度螺旋的、有转录活性的染色质

D、低度螺旋的、有转录活性的染色质

E、低度螺旋的、无转录活性的染色质

正确答案：A

12、核型检查为45，X可诊断()

A、Klinefelter综合征

B、Turner综合征

C、Down综合征

D、Edward综合征

E、猫叫综合征

正确答案：B

13、绒毛膜穿刺最适宜时期是妊娠()周