《骨髓增生异常综合征中国诊断与治疗指南(2024年版)》要点 .pdfVIP

《骨髓增生异常综合征中国诊断与治疗指南（2019年版）》

要点

《骨髓增生异常综合征中国诊断与治疗指南（2019年版）》要点

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于造血干细胞的异质性髓

系克隆性疾病，其特点是髓系细胞发育异常，表现为无效造血、难治

性血细胞减少，高风险向急性髓系白血病(AML)转化。

一、诊断

(一)诊断标准

MDS的最低诊断标准见表1。其中血细胞减少的标准为：中性粒

细胞绝对值1.8×109/L，血红蛋白100g/L，血小板计数

100×109/L。

(二)可能发展为MDS的前驱疾病

MDS诊断的确立需排除可能发展为MDS的前驱疾病，包括意义

未明的特发性血细胞减少症(ICUS)、潜质未定的克隆性造血(CHIP)以

及意义未明的克隆性血细胞减少症(CCUS)。ICUS的诊断标准需持续

(≥4个月)一系或多系血细胞减少，且排除MDS和其他已知可导致血

细胞减少的原因；近年来的研究表明，MDS相关基因突变也可见于健

康人群，当突变基因等位基因突变频率(VAF)≥2％时诊断为CHIP；

ICUS患者如检出MDS相关基因突变，则应诊断为CCUS。一旦ICUS

患者出现符合MDS标准的发育异常或MDS相关染色体异常，则诊断

为MDS。ICUS、CHIP、CCUS、MDS典型特征比较见表2。

(三)MDS的鉴别诊断

MDS的诊断依赖骨髓细胞分析中细胞发育异常的形态学表现、原

始细胞比例升高和细胞遗传学异常。MDS的诊断仍然是排除性诊断，

应首先排除反应性血细胞减少或细胞发育异常，常见需要与MDS鉴别

的因素或疾病包括：

1.?先天性或遗传性血液病：

2.?其他累及造血干细胞的疾病：

3．维生素B12或叶酸缺乏。

4.?接受细胞毒性药物、细胞因子治疗或接触有血液毒性的化学制

品或生物制剂等。

5．慢性病性贫血、慢性肝病、慢性肾功能不全、病毒感染。

6．自身免疫性血细胞减少、甲状腺功能减退或其他甲状腺疾病。

7．重金属(如砷剂等)中毒、过度饮酒、铜缺乏。

(四)MDS的诊断方法

MDS诊断依赖于多种实验室检测技术的综合使用，其中骨髓穿刺

涂片细胞形态学和细胞遗传学检测技术是MDS诊断的核心(表3)。

二、分型建议

1．FAB分型(表6)：1982年FAB协作组提出以形态学为基础的

MDS分型，主要根据MDS患者外周血和骨髓细胞发育异常的特征，

特别是原始细胞比例、环状铁粒幼红细胞比例、Auer小体及外周血单

核细胞数量，将MDS分为5个亚型。

2．WHO(2016)分型(表7)：2016年WHO对MDS诊断分型进

行了修订，主要变化包括以下几点：①新分型取消了“难治性贫血”、

“难治性血细胞减少”，代以MDS伴各类血细胞发育异常或其他特征：

单系或多系血细胞发育异常、环状铁幼粒红细胞、原始细胞增多、细

胞遗传学改变如del(5q)等；②修订了MDS-RS的诊断标准，如检测

到SF3BI基因突变，只要环状铁幼粒红细胞I5％则诊断为此型；③修

订了MDS伴单纯del(5q)的细胞遗传学标准，提出可伴有第二种细胞

遗传学异常[除-7/del(7q)外]；④去除非红系细胞计算原始细胞比例的

规则，仅按照原始细胞占有核细胞(ANC)的比例计算划人AML或MDS；

⑤强调了不能用流式细胞术CD34+细胞比例取代骨髓和外周血涂片分

类计数原始细胞比例用于MDS的分型诊断。

三、预后分组

MDS患者常用危险度分层系统包括国际预后积分系统(IPSS)、

WHO分型预后积分系统(WPSS)和修订的国际预后积分系统(IRSS-R)。

此外，MDACC分层系统除了常用主要参数外，还引入了年龄、体能

状态等参数。

1.IPSS：

2.WPSS：

3.IPSS-R：

四、治疗

MDS患者自然病程和预后的差异性很大，治疗宜个体化。应根据

MDS患者的预后分组，同时结合患者年龄、体能状况、合并疾病、治

疗依