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第八章遗传与肿瘤发生
CancerGenetics
第八章遗传与肿瘤发生
遗传与肿瘤发生
n前言
n肿瘤发生的遗传现象
n癌基因
n肿瘤抑制基因
n肿瘤的多步骤发生和癌基因组解剖
学计划
第八章遗传与肿瘤发生
前言
n肿瘤是细胞异常增殖所形成的细胞群。肿
瘤形成后可在原位继续生长，也可转移进
入其它组织器官，而侵袭到其他部位肿瘤
的恶性程度较高。肿瘤细胞持续生长将出
现严重的组织损伤和器官衰竭，最后导致
死亡。
n同许多其他疾病一样，肿瘤的发生也是遗
传因素和环境因素共同作用的结果
第八章遗传与肿瘤发生
日本人患松果体瘤者比其他民族高十几
倍；中国人鼻咽癌的发病率比印度人高30倍
比日本人高60倍，而且这种高发病中并不随中
国人移居他国而明显降低，世界上80％左右的
鼻咽癌发生在我国，持广东方言的居民是鼻咽
癌的最高发人群，鼻咽癌因而又被称为“广东
瘤（Cantontumor）”
肿瘤发生的重要原因。
第八章遗传与肿瘤发生
第一节肿瘤发生的遗传现象
染色体分析都已证实肿瘤的发生具有明
显的遗传基础，它们有的呈单基因遗传；有
的呈多基因遗传；有的与染色体畸变有关
有的构成了遗传综合征的一部分。
第八章遗传与肿瘤发生
一、单基因遗传的肿瘤
（一）视网膜母细胞瘤（
RetinoblastomaRB)
n儿童期（多在4岁以前）发病
的一种眼内的恶性肿瘤。
n发生率约1/21000～1/10000。
n临床表现：早期为眼底灰白
色肿块，多无自觉症状，以
后肿瘤长入玻璃体，使瞳孔
呈黄色光反射时，才容易被
发现，称为“猫眼”。
第八章遗传与肿瘤发生
视网膜母细胞瘤（RB）
遗传性非遗传性（散发型）
nAD遗传散发
n家族史无
n双侧单侧(约90%）
n早发晚发
n20～25%75～80%
第八章遗传与肿瘤发生
视网膜母细胞瘤
家系（A：AD遗
传家系；B：散
发性病例家系）
第八章遗传与肿瘤发生
第八章遗传与肿瘤发生
视网膜母细胞瘤
vCatseye
vCatseye
第八章遗传与肿瘤发生
（二）肾母细胞瘤（Wilms瘤，WT)
婴幼儿恶性胚胎肿瘤，患者腹部有无症状的
肿块。发病率为1/10000，3/4的肿瘤发生在4岁
以前。可分为遗传型和非遗传型。
遗传性非遗传性（散发型）
nAD遗传散发
n双侧单侧
n早发晚发
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