1998-2023年珠海市地中海贫血大规模人群的遗传筛查和产前诊断结果分析.pdfVIP

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1998-2023年珠海市地中海贫血大规模人群的遗传筛查和产

前诊断结果分析

地中海贫血(地贫)是一组由于珠蛋白基因缺陷引起的珠蛋白肽

链合成削减,使α链/非α链比例失衡所致的遗传性溶血性疾病,α地

贫和β地贫是其中的主要类型,因该病首先在地中海沿岸国家意大利

的后裔中觉察而得名。地贫高发于热带和亚热带地区,我国长江以南

各省(区),特别是广东、广西、海南三省(区)是人群发生率最高的省份,

广东和广西人群中α和β地贫基因携带率合计分别高达11“%

和”.98%。由于严峻类型(包括重型和中间型)α或β地贫均为致死性

或致残性血液病,目前尚无抱负的治愈方法,故在日前,通过大规模人

群的遗传筛查、遗传询问和产前诊断避开受累胎儿的诞生是最正确

选择。WH0的人类遗传病打算将地贫列为在进展中国家开展人群预

防的六大疾病之一。在掌握严峻类型地贫患儿诞生方面,地中海沿岸

国家、我国台湾和香港地区等通过人群预防监控已取得了举世瞩日的

成果,如塞浦路斯和我国台湾的重型β地贫患儿的诞生率分别接近于

零和1.2/10万。我国的广东省卫生厅、珠海市政府先后于2023年和

2023年下达了关于在婚前医学检查(婚检)中开展地贫筛查的有关文

件,把地贫筛查作为婚检必查工程之一。在强有力的政策支撑下,广

州市妇婴医院在20世纪90年月初通过产前筛查地贫携带者成功实施

了中国大陆首个前瞻性地贫预防打算。本课题组则以珠海市为基地,

尝试开展地贫的大规模人群筛查和预防的实践工作,总结出一套符合

中国国情的基于社区水平的地贫预防掌握模式,并取得良好的预期效

果。为

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扩大该模式的推广应用范围,提高大范围、大规模人群的地贫预防网

络的系统建设水平,本争论总结了自1998―2023年共13年的珠海市

地贫大规模人群筛查和预防掌握打算的实施效果,现报道如下。

资料与方法

―、人群对象和地贫筛查策略

1.筛查对象:婚检人群和常规产前检查人群。承受地贫杂合子筛查

策略,进展α和β地贫特征的筛查。珠海市下辖香洲区、金湾区、斗

门区和横琴开发区,总计8个街道和15个镇。本争论为面对整个珠海

市常住人口的大规模人群地贫预防掌握打算,本打算前期(1998年1月

1日-2023年I2月31日)为基于社区水平的预防打算,主要针对婚检对

象进展地贫筛查,珠海市妇幼保健院是珠海市的婚育指导中心;后期

(2023年1月1日-2023年12月31日)则为基于医院水平的预防打算,

主要针对在珠海市妇幼保健院常规产前检查的孕妇及其配偶进展地

贫筛查。基于社区水平的地贫预防掌握打算已于1998―2023年通过

婚前地贫筛查网络成功实施并取得良好的社会效益和间接的经济效

益,有关婚前检测网络组织构造、地贫筛查策略、地贫根本学问的宣

教和普及、医务人员的技术培训和地贫筛查技术流程等见参考文献

[10]。由于2023年10月1日开头,我国实行的《婚姻登记条例》,由

“强制婚检”改为“自愿婚检”,客观上使上述婚前地贫筛查网络失

去了政策的支撑,故从2023年1月1日开头,本预防掌握打算的人群转

为以珠海市妇幼保健院的产前检查孕妇及其配偶为主。

2.地贫初筛和血液学表型分析:本打算依照有关的“血红蛋白病实

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验室诊断指南”进展地贫的初筛和确诊,即红细胞指标测定用于地贫

的初,lm~红蛋白(hem。globlll,Hb)分析用于α和β地贫的分型,铁代

谢指标测定[包括血清铁(serumir。n,SI)和铁蛋白(scrum免Ⅱhin,sF)]

用于区分缺铁性贫血。承受全自动血细胞五分类(美国Coultcr公司产

品)测定平均红细胞体积(mcancorpuscLllarvcllume,McⅤ)和平均红