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2024-02-29 发布于江苏
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糖尿病遗传学

Type1Diabetes(T1D)

Type1Diabetes

nCausedbythedestructionofthepancreatic

betacells

–Insulinisnolongerproduced

–Leadstohyperglycemia,ketoacidosisandpotentially

deathifnottreatedwithinsulin

nTreatmentgoalsforT1D

–Maintainingnearnormallevelsofbloodglucose

–Avoidanceoflong-termcomplications

Type1Diabetes

n2ndmostcommonchronicchildhooddisease

nPeakageatonsetisaroundpuberty

–ButT1Dcanoccuratanyage

nIncidenceisincreasingworldwideby~3%per

year

–RelatedtoincreaseinT2D?

T1DIncidenceWorldwide

ImportanceofEnvironmental

RiskFactorsinT1D

nSeasonalityatdiagnosis

nMigrantsassumeriskofhostcountry

nRiskfactorsfromcase-controlstudies

–Infant/childhooddiet

–Viruses–exposuresasearlyasinutero

–Hormones

–Stress

–Improvedhygiene

–VitaminD

ImportanceofGeneticRisk

FactorsinT1D

nConcordanceinidenticaltwinsgreaterinMZ

versusDZtwins

n15-foldincreasedriskfor1stdegreerelatives

–Riskis~6%throughage30years

–Riskincreasesinpresenceofsusceptibilitygenes

MHCRegion–Chromosome6p21

PredispositiontoT1DisBetter

DeterminedbyHaplotypes

nDRB1-DQB1haplotypesmoreaccuratelydetermine

T1Drisk

nTestingforbothgenesismoreexpensive

–MostscreeningisbasedonlyonDQA1-DQB1

nHighriskT1Dhaplotypes

–DQA1*0501-DQB1*0201

–DQA1*0301-DQB1*0302

RelativeIncreaseinT1DRiskby

NumberofHighRiskHaplotypes

NumberofHighRisk

DQA1-DQB1haplotypes

EthnicityTwoOne

Caucasians164

AfricanAmericans457

Asians

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