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基因与疾病

摘要：人类的很多疾病都是由于人体的基因发生的错误而引起的，对〃错误”的基因进行诊断，并加以校正或置换，可以从根本上达到治疗疾病的目的。本文主要介绍了基因与疾病的关系，疾病基因的诊断及其治疗的对策。

关键词：基因疾病基因诊断治疗

1基因概述

1.1基因的认识

弗朗西斯?克里克和詹姆斯?沃森对DNA分子为双股螺旋结构的阐明，将人类生命科学的研究带入了一个新时代—基因时代，为基因医学和基因组的研究奠定了基础，推动了生物医学进一步发展，对健康衰老和疾病的认识也引入到分子水平。基因是遗传信息的物质载体。蕴含支配生命活动的指令和构成生物体的信息。所有生物体的生命活动，都直接或间接的受到基因的控制。人类的许多疾病都与基因有关。基因的分离，表达和克隆是目前功能性基因研究的热点。对人类基因的认识、定位和测序分析被认为〃大科学”，近年来国际上提出的〃生物学中的星球大战”就是要利用体细胞遗传学方法和电子计算机技术，认清人类染色体的30亿(bp)DNA的信息顺序，从而把握〃生命的蓝图”，基因对医学各生命科学的发展极具现实意义[1]o

1.2基因与蛋白质的合成

基因决定着蛋白质的合成，而蛋白质决定代谢作用，代谢作用则决定各种生物性状。DNA链是由许多单核苷酸（A腺嘌呤、C胞嘧啶、T胸腺嘧啶、G鸟嘌呤）按一定顺序连接排列而成的一条长链。在翻译蛋白质时，每三个核苷酸决定