人全基因组高通量测序数据质量评价方法 编制说明.pdf

《人全基因组高通量测序数据质量评价方法》

标准征求意见稿编制说明

一、工作简况

1、任务来源：本标准由国家药品监督管理局提出，全国医用临

床检验实验室和体外诊断系统标准化技术委员会归口。任务来源为

《国家标准化管理委员会关于下达2023年第一批推荐性国家标准计

划及相关标准外文版计划的通知》（国标委发〔2023〕10号），标准

中文名称为《人全基因组高通量测序数据质量评价方法》，国家标准

计划号T-464，标准英文名称为《TheDataQuality

EvaluationMethodofHumanWholeGenomeSequencing》，外文版项目

计划编号：

2、工作过程：主要包括预研阶段、立项阶段、起草阶段、验证

阶段、征求意见阶段、审查阶段。

2.1预研阶段

（1）自2020年10月至2021年5月，标准起草单位组织相关技术人

员对标准的研究背景、研究进展及必要性进行了调研，查阅收集了国

内外相关标准、指南及文献，了解了国内外相关技术动态，并且明确

了工作思路和进程安排。

（2）2022年1月至4月，按照《中检院关于征集2023年度医用高

通量测序标准化归口单位标准预立项提案的通知》（中检诊断函〔2022〕

67号）要求，提交了项目建议书以及国家标准草案。于2022年9月，

医用高通量测序标准化归口单位将该标准报送全国医用临床检验实

验室和体外诊断系统标准化技术委员会。

2.2立项阶段

（1）2022年9月1日，起草小组对全国医用临床检验实验室和体

外诊断系统标准化技术委员会汇报了《人全基因组高通量测序数据质

量评价方法》标准的起草工作，与会专家进行了讨论，提出了宝贵的

意见和建议。主要意见包括评价方法描述的清晰度和完整性等。标准

起草小组根据专家意见进行了修改和完善。

（2）2023年3月21日，收到国家标准化管理委员会〔2023〕10

号文件《国家标准化管理委员会关于下达2023年第一批推荐性国家标

准计划及相关标准外文版计划的通知》（国标委发〔2023〕10号），本

标准纳入国家标准计划名单，标准中文名称为《人全基因组高通量测

序数据质量评价方法》，国家标准计划号T-464，标准英

文名称为《TheDataQualityEvaluationMethodofHumanWhole

GenomeSequencing》，外文版项目计划编号：

2.3起草阶段：

（1）2023年6月对标准进行了起草研制和验证方案初步设计，征

求了8家企业及研究机构的修订建议，进行了草案的进一步修订。收

集到主要问题归纳为以下几点：部分定义描述有误或单词拼写问题，

①

如：标签、有效测序深度、GC含量20x测序覆盖率表述等；部分定

②

义建议删除，如基因组唯一比对率；③部分指标难以达到的问题，如

SV的准确性和灵敏度指标较高。

（2）2023年6月20日，在北京召开了标准启动与研讨会，来自企

业、审评、检测机构、医院等单位的代表共计200余人参加了讨论。

会上标准起草人对标准的起草过程予以说明并汇报了工作组讨论稿

的主要内容。会后起草小组根据意见对工作组讨论稿进行完善。

2.4验证阶段：

（1）2023年7月进行了验证方案的撰写、修订和确认。

（2）2023年8月至2023年12月，对方案进行了验证。验证工作包

括准备测试标准品、8家验证单位验证数据产出、HJ标准细胞系中国

人参考序列/高置信变异集合更新、验证数据分析评估。

（3）2023年12月至2024年1月，对变异集进行优化和进一步更新，

并重新分析评估验证数据。

2.5征求意见阶段：

2024年1月根据验证评估结果，进行草案修订、英文草案撰写修

订，形成了征求意见稿。

二、标准编制原则和确定标准主要内容的论据

1、标准制定的意义、原则

人全基因组高通量测序检测流程复杂，主要包括样本采集、DNA

提取纯化、测序文库