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2023早发性卵巢功能不全的临床诊疗专家共识重点内容

早发性卵巢功能不全(POI)指女性在40岁之前出现的卵巢功

能减退，发病率为1?不同于正常女性的自然绝经，POI

不仅影响患者的生育力、心理健康及生命质量，而且对骨骼、

心血管、泌尿生殖系统和认知等神经系统健康造成严重影响。

近期，由中华医学会妇产科学分会绝经学组组织专家制定了

《早发性卵巢功能不全的临床诊疗专家共识(2023版)》,

以期为各级医师的临床实践提供指导。

一、POI的相关概念

1.卵巢储备功能减退(DOR):指由于卵母细胞的数量减少和

(或)质量下降，导致卵巢功能减退所引起的生育力下降，无

40岁以下的年龄限制。常伴有抗苗勒管激素(AMH)水平降

低、FSH水平升高及卵巢的窦卵泡数(AFC)减少。

2.卵巢早衰(POF):指女性40岁以前出现闭经、促性腺激

程度的低雌激素症状，是POI的终末阶段。

二、POI的病因

常见病因包括遗传因素、免疫因素、感染因素、医源性因素及

环境因素等，但半数以上的POI患者病因尚不明确，为特发性

POI。

1.遗传因素

POI在遗传学上具有高度异质性，有阳性家族史者约占10%

色体异常和基因缺陷。

2.免疫因素

自身免疫功能紊乱可引起卵巢功能损伤而导致POI,4?0%

的POI患者合并自身免疫性疾病。

3.感染因素

已明确的感染因素导致的POI较少，如腮腺炎并发的卵巢炎占

POI的2谂

4.医源性因素

因女性患有疾病所采取的化疗、放疗及手术治疗均可导致医源

性POI的发生。

5.环境因素及不良生活方式

环境中存在的某些化学、物理及生物因素会对女性的卵巢功能

产生有害影响而损伤卵巢功能。女性吸烟等不良生活方式及反

复染发也可能是绝经年龄提前的危险因素。

三、POI的临床表现

(一)症状

1.月经改变：

原发性POI:表现为原发性闭经。

继发性POI:可先后出现月经周期缩短或不规律、经量减少、

月经稀发、闭经等，临床异质性较高。

2.生育力降低或不孕：

目前，尚无确切有效的改善POI患者生殖结局的方法，赠卵仍

是POI患者解决生育问题的有效途径。

3.雌激素水平降低：

原发性POI:表现为女性第二性征不发育或发育差，骨龄小于

实际年龄，骨骺闭合延迟，身高持续增长。

继发性POI:可有潮热出汗、生殖道干涩及灼热感、性欲减退、

骨质疏松、情绪改变、心血管症状和代谢紊乱等。

4.其他伴随症状：

如Turner综合征常伴发心血管系统发育缺陷、性征发育异常

等。此外，POI可伴发肾上腺和甲状腺功能低减、复发性流产

等。

(二)体征

原发性POI:存在生殖器官和第二性征发育不良，体态和身高

发育异常，如：Turner综合征表现为第二性征不发育、身材矮

小、肘外翻、蹼颈、发际线偏低等；妇科检查时为外阴阴道呈

低雌激素表现，黏膜菲薄，弹性差，皱襞减少，阴毛稀少，子

宫较小。

继发性POI:可有乳腺萎缩、阴毛腋毛脱落、外阴阴道萎缩等

表现。

(三)辅助检查

1.基础生殖激素检查：

青春期前或青春期女性AMH水平低于同龄女性2个标准差，

可提示POI的风险增加。

2.盆腔B超检查：

子宫正常或偏小；双侧卵巢较小或显示不清，双侧卵巢内直径

2～10mm的窦卵泡数量之和5个或不可见。

3.染色体和(或)基因检测：

非医源性POI患者均建议行染色体检测。有条件时可应用全基

相关的基因突变。

4.免疫学检查：

部分POI患者伴发自身免疫性疾病，因此在诊断时应同时进行

有关的自身免疫性疾病的筛查，如21-羟化酶抗体、肾上腺相

关抗体及甲状腺相关抗体等。目前，尚无充分证据显示卵巢相

关抗体与POI发病的关联性，不必常规检查。

5.卵巢活检：

对于鉴别POI与卵巢抵抗综合征(ROS)时卵巢活检有一定的

意义，但因创伤性，目前临床应用受到限制。

四、POI的诊断与鉴别诊断

(一)诊断标准

1.年龄40岁；

2.月经稀发或停经4个月以上；

3.血清基础FSH25U/L(至少2次，间隔4周)。

(二)病因学诊断

结合病史、家族史、既往史、染色体及其他相关检查的结果进

行遗传性、免疫性、感染性、医源性、特发性等POI的病因学

诊断。

(三)鉴别诊断

POl的鉴别诊断

。以稀发排卵或无排卵及高雄激素为特征，临床表现为月经异常