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形态学整合入门——血液病与细胞遗传学

卢兴国叶向军

血液病，尤其是血液肿瘤由于标本易于采集、染色体畸变类型单一而易于研究，成为遗传学研究及诊断最先突破的领域。从费城染色体的发现和阐明机制后，细胞遗传学成为肿瘤诊断的一种有效方法。WHO造血和淋巴组织分类作为血液肿瘤诊断的通用标准，就是一种基于临床、病理和遗传学相结合的分类方法的典范。

WHO分类认为，一种疾病类型的遗传学变化可能有高度的特异性，或者在一定程度上决定疾病的预后。在WHO分类中，绝大多数疾病需要进行染色体和分子分析以确定患者细胞遗传学和分子学特征。

有以下三种情况之一者，分类为独立的血液肿瘤遗传学病种：①与独特的临床或表型特征相关，②有生物学独特性，③具有重要的预后意义。

染色体核型分析是血液肿瘤诊断中继形态学之后的第二大类诊断技术。通过染色体核型分析不仅可以确定特定重现性遗传学异常的病种、预测预后，而且可以区分疾病的肿瘤性与反应性、监测治疗反应。这里简要介绍2个内容——血液病与遗传病类型和血液肿瘤染色体异常。

一、血液病与遗传病类型

1．遗传病的类型

人类遗传性疾病是人类疾病谱中最多的一类，按美国McKusick分类法将遗传性疾病分为以下五大种类型：①染色体病（由染色体数目异常或结构畸变所致）。

②体细胞遗传病，为一类在体细胞水平的遗传物质发生改变所致的疾病。由于它是体细胞中遗传特质的改变，所以一般并不向后代传递。各