多基因遗传与多基因病.pptVIP

环境因素作用较明显，又称多因子遗传病三、多基因病的遗传特点发病率较高，多为常见病。发病率大多超过1/1000有明显家族倾向，但不符合单基因病的遗传方式，患者同胞发病率常远低于单基因病(1/2,1/4)，为1-10%近亲婚配时子女发病风险增高，但不如常染色体隐性遗传那样显著。这可能与多基因的累加作用有关随着亲属级别降低，发病风险迅速下降第30页，课件共47页，创作于2023年2月（一）多基因病有家族聚集倾向如：唇裂的群体发病率0.17%，患者一级亲属的发病率为4%，二级亲属的发病率为0.7%，三级亲属的发病率为0.3%。随着亲属级别降低，发病风险迅速下降四、多基因遗传病再发风险的估计第31页，课件共47页，创作于2023年2月（二）家属中多基因病患者成员越多，再发风险越高。如：生育了一个唇裂患儿，再次生育的发病风险为4%；如生育了两个唇裂患儿，再次生育的发病风险为10%。第32页，课件共47页，创作于2023年2月（三）患者病情越重，亲属发病风险越高。基因的累加效应--因为病情严重的患者必定带有更多的易患基因，其父母也会带有较多的易患基因使易患性更接近阈值。所以，再次生育时的再发风险也相应地增高。单侧唇裂，同胞的发病风险为2.46%单侧唇裂+腭裂，同胞的发病风险为4%双侧唇裂+腭裂，同胞的发病风险为5.6%第33页，课