1.1症状和体格检查（临床诊断）.ppt

医学遗传与优生教师：陶宏婷—永州职业技术学院—

症状与体格检查知识点名称

目录CONTENTS02临床诊断03遗传病全身各部位常见特征性表现01遗传病诊断的概念及分类

遗传病诊断的概念及分类

遗传病的诊断是指医生为确定某病是否为遗传性疾病所作出的诊断。是开展遗传咨询和预防工作的前提。

根据诊断时期的不同可分为产前诊断症状前诊断现症病人诊断

临床诊断

遗传病的临床诊断与普通疾病的诊断步骤基本相同，包括听取病人的主诉、询问病史、查体等。

准确详细的了解病史，不仅是正确诊断的前提，也是治疗和预防疾病的关键。除一般病史外，还应了解以下内容。（一）询问病史

①家族史：整个家系患同种疾病的病史，能充分反映患者父系和母系各家族成员发病情况。

②婚姻史：结婚的年龄、次数、配偶的健康状况及是否为近亲婚配。

③生育史：生育年龄、子女数及其健康状况，有无流产、死产、早产史、畸胎等。（一）询问病史

就诊者的症状和体征是诊断遗传病的重要线索，在查体中除注意内部各系统检查外，还应观察外貌特征和身体、智力、性器官及第二性征发育状况。（二）查体

遗传病全身各部位常见特征性表现

部位临床表现一般特征：发育迟缓、智力低下、低体重、哭声异常等。头小头、尖或方颅、前囟门未闭、脑积水、枕骨扁平、满月脸、脸中部发育不全等。眼眼距宽、,小眼裂、外眼角上斜、虹膜缺损、内毗赘皮、白内障、蓝巩膜、斜视、眼球震颤、色觉异常等。鼻鼻梁低平、鼻根宽大、鼻孔前倾等。口和颔唇裂、腭裂、小口小颌、巨舌、舌裂突出、鲤鱼嘴、下颌前凸、齿畸形等。耳小耳、巨耳、角状耳、低位耳、耳廓畸形、耳聋等。

部位临床表现颈蹼颈、缩颈、宽颈、后发迹低等。胸盾状胸、漏斗胸,鸡胸、乳间距宽,乳房发育异常等。腹脐疝、腹股沟疝、十二指肠闭锁、腹直肌分离、内脏转位、无脾等。外生殖器隐睾、生殖器发育不全、尿道上裂或下裂、小阴茎、肛门闭锁、阴蒂肥大、大小阴唇过大或过小等。四肢短肢、短指(趾)、并指(趾)、蜘蛛样指(趾)、指(趾)弯曲、平足、摇椅足、肘内翻、肘外翻、髋脱臼、肌张力增高或降低等。

遗传病和某些普通疾病的症状与体征是有共性的，但各种遗传病有其特有的临床表现，甚至形成特异性症候群。这为诊断提供线索。

例如：智力低下同时伴有霉臭尿味提示苯丙酮尿症，智力不全，生长发育迟缓、头面部畸形、先天性心脏病、皮纹改变可能是染色体畸变综合征。

因此，应根据不同症状，通过相关实验室检查确诊，此外，同一种遗传病在同一家系的不同个体会有不同表现。这也是遗传学的特征之一，需要临床医师在临床实践中积累经验，结合病史、家族史及实验室检查确诊。

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