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- 2024-03-17 发布于山东
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第19练人类遗传病;1[2021湖南·10,2分,难度★★★☆☆]有些人的性染色体组成为XY,其外貌与正常女性一样,但无生育能力,原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a,而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是()
A.Ⅱ-1的基因型为XaYB.Ⅱ-2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4C.Ⅰ-1的致病基因来自其父亲或母亲D.人群中基因a的频率将会越来越低
;【解析】据图分析可知,Ⅰ-1的基因型为XAXa,Ⅰ-2的基因型为XAY,Ⅱ-1的基因型为XaY,Ⅱ-2的基因型为XAXa,A项正确;Ⅱ-2(XAXa)与正常男性(XAY)婚后生出患者(XaY)的概率为1/4,B项正确;Ⅰ-1的基因型为XAXa,因XaY无生育能力,所以其致病基因只能来自母亲,C项错误;由于XaY的个体无生育能力,Xa不能通过男方传递给后代,XaY的个体死亡后其携带的基因a消失,所以人群中基因a的频率会越来越低,D项正确。
;2[2021福建·13,4分,难度★★★☆☆]一位患有单基因显性遗传病的妇女(其父亲与丈夫表现型正常)想生育一个健康的孩子。医生建议对极体进行基因分析,筛选出不含该致病基因的卵细胞,采用试管婴儿技术辅助生育后代,技术流程示意图如图。
下列叙述正确的是 ()A.可判断该致病基因位于X染色体上B.可选择极体1或极体2用于基因分析C.自然生育患该病子女的概率是25%D.在获能溶液中精子入卵的时期是③
;【解析】据题意不能确定该致病基因是位于X染色体上还是位于常染色体上,A错误;根据该患病妇女的父亲表现型正常可知,该妇女关于该病的基因型是杂合的,故可选择极体1或极体2用于基因分析,以推测卵细胞中是否含有该病的致病基因,B正确;该妇女关于该病的基因型是杂合的,她的丈夫表现型正常,是隐性纯合子,故他们自然生育患该病子女的概率是50%,C错误;在获能溶液中精子入卵的时期是②,D错误。
;3[2022广东·16,4分,难度★★★☆☆]遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇,生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上,由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险,该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图所示)。下列叙???错误的是 ()
A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3B.若父母生育第三胎,此孩携带该病致病基因的概率是3/4C.女儿将该病致病基因传递给下一代的概率是1/2D.该家庭的基因检测信息应受到保护,避免基因歧视
;【试题分析】据题意和题图的基因检测结果可知,镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗传病,设相关基因为A/a,则父母的基因型均为Aa,儿子的基因型为aa,女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa。
【解析】由“试题分析”可知,女儿和父母基因检测结果相同的概率为2/3,A项正确;若父母生育第三胎,则第三胎孩子的基因型为1/4AA、2/4Aa、1/4aa,故此孩携带该病致病基因的概率为3/4,B项正确;女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa,故女儿将该病致病基因传递给下一代的概率为2/3×1/2=1/3,C项错误;该家庭的基因检测信息应受到保护,以避免基因歧视,D项正确。
;4[2022重庆·19,2分,难度★★★☆☆]半乳糖血症是F基因突变导致的常染色体隐性遗传病。研究发现F基因有两个突变位点Ⅰ和Ⅱ,任一位点突变或两个位点都突变均可导致F突变成致病基因。如表是人群中F基因突变位点的5种类型。下列叙述正确的是()
注:“+”表示未突变,“-”表示突变,“/”左侧位点位于父方染色体,右侧位点位于母方染色体A.若①和③类型的男女婚配,则后代患病的概率是1/2B.若②和④类型的男女婚配,则后代患病的概率是1/4C.若②和⑤类型的男女婚配,则后代患病的概率是1/4D.若①和⑤类型的男女婚配,则后代患病的概率是1/4
;【试题分析】根据题干,“半乳糖血症是F基因突变导致的常染色体隐性遗传病”及“任一位点突变或两个位点都突变均可导致F突变成致病基因”,用F/f表示相关基因,只要有一个位点突变,就可出现f,故类型①、②、③、④的基因型分别是FF、Ff、Ff、Ff,类型⑤的基因型是ff。
【解析】若①和③类型的男女婚配,①类型的基因型是FF,③类型的基因型是Ff,则后代患病的概率是0,A错误;若②和④类型的男女婚配,②类型的基因型是Ff,④类型的基因型是Ff,则后代患病(ff)的概率是1/4,B正确;若②和⑤类型的男女婚配,②类型的基因型是Ff,⑤类型的基因型是ff,,则后代患病(ff)的概率是1/2,C错误;若①和⑤类型的男女婚配,①类型的基因型是FF,⑤类型的基因型是ff,则后代患病的概率是0,D
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