SF_T0135-2023法医微单倍型遗传标记分型与应用技术规范.pdf

SF/T0135—2023

法医微单倍型遗传标记分型与应用技术规范

1范围

本文件规定了法医微单倍型遗传标记分型与应用的总体要求、检验程序和结果应用。

本文件适用于实验室采用微单倍型遗传标记开展族源推断、混合物分析、个体识别或亲缘关系鉴定。

2规范性引用文件

下列文件中的内容通过文中的规范性引用而构成本文件必不可少的条款。其中，注日期的引用文件，

仅该日期对应的版本适用于本文件；不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改单）适用于本

文件。

GA/T1162法医生物检材的提取、保存、送检规范

SF/T0069法医物证鉴定实验室管理规范

3术语和定义

下列术语和定义适用于本文件。

微单倍型microhaplotype；MH

在300bpDNA区域内包含2个或2个以上连锁SNP位点，可检测到3种或3种以上单倍型（等位基因）

的多态性遗传标记。

注1：微单倍型突变率与SNP相当，杂合度高于单个SNP基因座，可用于族源推断、混合物分析、个体识别与亲缘关系

鉴定等法医学研究与应用。

注2：微单倍型的命名规则可参考：mh或MH＋染色体编号（两位数，如04）＋由2个或3个大写字母表示的团队名称＋

团队赋予该微单倍型标记的唯一性编号，如mh11KK180代表Kenneth.Kidd团队发现的位于11号染色体上的180

号微单倍型。

有效等位基因数effectivenumberofallele

Ae

理想群体中（所有等位基因的频率相等），一个基因座上产生与实际群体中相同的纯合度所需的等

位基因数。

式中：

pi——i个单倍型（等位基因）的频率。

注：A等于实际群体的纯合度的倒数，能反映群体遗传变异的大小。

e

信息量informativeness

In

遗传标记在不同群体中观察到的单倍型（等位基因）频率的变化情况。

NK

=∑(−p+∑pijlogp)

jlogpjKij

j=1i=1

式中：

i——人群数（i=1,2,…,K）；

1

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j——遗传标记的等位基因数目（j=1,2,…,N）；

p——遗传标记上第j个等位基因在人群中的平均分布频率；

j

p——遗传标记上等位基因j在人群i中的分布频率。

ij

注：用于评价多等位基因遗传标记提供的先祖信息。

4缩略语

下列缩略语适用于本文件。

DNA：脱氧核糖核酸（DeoxyribonucleicAcid）

PCA：主成分分析(PrincipalComponentAnalysis)

SNP：单核苷酸多态性（SingleNucleotidePolymorphisms）

5总体要求

鉴定机构应具有从事法医物证的执业范围，且应满足以下要求：

a)对所有影响鉴定结果的人员岗位规定相应的能力要求，包括教育、资质、培训、专业知识和技

能等,并保留相关记录，制定适宜的培训计划并组织实施；

b)依据第6章和第7章的规定，对鉴定人以及参与鉴定工作的人员进行监督，以评价其鉴定工

作的符合性和满意程度，监督的结果作为培训需求评价的依据之一；

c)具有能识别样本的标识系统，并确保样本在鉴定过程期间能得到持续的识别；

d)建立样本的运输、接收、处置、保护、存储、保留和/或清理的规定，能对接收、内部传递、

处置、保留、返还和清理等过程进行记录，确保记录的完整性和可追溯性。

鉴定人应具有法医物证鉴