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第10讲人类遗传病
[考纲要求]1.人类遗传病的类型(Ⅰ)。2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。3.人类基因组计
划及其意义(Ⅰ)。4.实验:调查常见的人类遗传病。
一、人类常见的遗传病类型
[连一连]
[判一判]
1.一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病(×)
2.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病(×)
提示遗传病的界定标准——遗传物质改变引起的,与家族性、先天性没有必然联系。
3.携带遗传病基因的个体会患遗传病(×)
4.不携带遗传病基因的个体不会患遗传病(×)
提示携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如Aa不是白化病患者;不携带遗传病基因
的个体也可能会患遗传病,如染色体异常遗传病。
二、人类遗传病的监测和预防
1.主要手段
(1)遗传咨询:了解家庭病史→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→提出防治
对策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等。
(2)产前诊断:包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。
2.意义:在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
[判一判]
1.禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率(×)
提示降低隐性遗传病的发病率。
2.通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征(√)
3.通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率(√)
三、人类基因组计划及其影响
1.目的:测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。
2.意义:认识到人类基因组的组成、结构、功能及其相互关系,有利于诊治和预防人类疾
病。
考点一聚焦人类常见的遗传病类型
遗传病类型家族发病情况男女患病比率
常染显性代代相传,含致病基因即患病相等
单色体
隐性隔代遗传,隐性纯合发病相等
基
因代代相传,男患者的母亲和女儿一定患
伴X显性女患者多于男患者
遗病
染色
传隔代遗传,女患者的父亲和儿子一定患
体隐性男患者多于女患者
病病
伴Y遗传父传子,子传孙患者只有男性
①家族聚集现象;
多基因
②易受环境影响;相等
遗传病
③群体发病率高
染色体异往往造成严重后果,甚至胚胎期引起流
相等
常遗传病产
易错警示与人类常见遗传病有关的4点提示
(1)家族性疾病不一定是遗传病,如传染病。
(2)大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来,所
以,后天性疾病也可能是遗传病
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