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小儿锁骨颅骨发育不全综合征护理课件目录简介病因和发病机制临床表现护理要点护理措施简介简介**锁骨颅骨发育不全综合征**是一种罕见的遗传疾病，其中包括锁骨和颅骨的发育异常。本课件将介绍该综合征的护理要点和护理措施，以便为相关患者提供更好的护理。病因和发病机制病因和发病机制**病因**：锁骨颅骨发育不全综合征是由基因突变引起的遗传疾病，主要与COL2A1基因的突变有关。**发病机制**：COL2A1基因的突变会导致胶原蛋白Ⅱ的合成异常，进而影响锁骨和颅骨的发育，引发该综合征。临床表现临床表现**外表特征**：患者常具有锁骨异常、颅骨畸形或异常的特征，如锁骨短小、弯曲等。**内部异常**：骨骼系统常
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