遗传多样性的分子检测.pptVIP

在基因组DNA中，任何碱基均有可能发生变异，因此SNP既有可能在基因序列内，也有可能在基因以外的非编码序列上。总的来说，位于编码区内的SNP(codingSNP，cSNP)比较少，因为在外显子内，其变异率仅及周围序列的1/5。但它在遗传性疾病研究中却具有重要意义，因此cSNP的研究更受关注。第32页,共38页，2024年2月25日，星期天从对生物的遗传性状的影响上来看，cSNP又可分为2种：同义cSNP(synonymouscSNP),即SNP所致的编码序列的改变并不影响其所翻译的蛋白质的氨基酸序列，突变碱基与未突变碱基的含义相同；同义cSNP(non-synonymouscSNP),指碱基序列的改变可使以其为蓝本翻译的蛋白质序列发生改变，从而影响了蛋白质的功能。这种改变常是导致生物性状改变的直接原因。cSNP中约有一半为非同义cSNP。第33页,共38页，2024年2月25日，星期天SNP的特性SNP数量多，分布广泛SNP适于快速、规模化筛查SNP等位基因的频率容易估计易于基因分型第34页,共38页，2024年2月25日，星期天SNP的检测技术一、基因芯片技术基因芯片技术：是在固相支持介质上进行分子杂交和原位荧光检测的一种高通量SNP分析方法。优缺点：优点是高通量，一次可对多个SNP进行规模性筛选，被捡起始材料也很少，操作步骤