分子诊断学重点1.pdfVIP

分子诊断：应用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化而做出诊

断的技术，称为分子诊断。

分子诊断学

：是临床检验诊断学的一个重要分支，它利用分子生物学技术来研究机体外源性和内源

性生物大分子和大分子体系的存在、结构或表达调控的改变，从而为疾病的预测、预防、诊治和转归

提供分子水平信息。

基因：基因是一段携带功能产物（多肽、蛋白质、tRNA、rRNA和某些小分子RNA）信息的片段

基因组：是指生物体的一套完整的单倍体遗传信息，包括所有基因和基因间的区域。

基因组学：指对所有基因进行基因组作图（包括遗传图谱、物理图谱、转录图谱）、核苷酸序列分析、

基因定位和基因功能分析的一门科学。

人类基因组多样性：即人类基因组的个体差异。

生物大分子：指分子体内由分子量较低的基本结构单位首位相连形成的多聚化合物。

CsCl-EB密度梯度超速离心法：CsCl-EB法是一种沉降平衡离心法，经超速离心，离心介质

CsCl形成一连续的密度梯度，在过量EB存在的条件下，各种不同密度的物质经离心平衡后得以分开。

(CsCl-EB法分离质粒和染色体DNA就取决于溴化乙锭与线状及闭环DNA分子的