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Peutz-Jeghers综合征基因型研究及临床诊治进展2024
摘要
Peutz-Jeghers综合征(PJS)是一种临床罕见的常染色体显性遗传病,
该病以皮肤黏膜色素斑、胃肠道多发错构瘤息肉和家族遗传性为特征性临
床表现,其罹患恶性肿瘤的发率明显高于正常人群。该病的分子发病机
制与抑癌基因STK11功能异常相关,但其遗传学背景复杂,临床异质性
明显。目前的治疗以〉肖化内镜的镜下治疗为主,辅之以外科手术,可显著
延长患者的存期,但尚无根治性的手段。本文复习了关于该病的相关文
献,对其遗传学特性和临
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