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遗传

20班

（这是根据老师PPT后整理的重点，大家放心看。Fighting!）

第一章·绪论

（一）·概念：

1·医学遗传学(Medicalgenetics):是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代

传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治

疗和预防）的一门综合性学科。

2·遗传病(GeneticDisease):是指遗传物质发生突变所引起的疾病，称为遗传病。

(二)·简答：

1·遗传病的分类:单基因病，多基因病，染色体病，体细胞遗传病，线粒体遗传病。

2·遗传病的特点:遗传病的传播方式，遗传病的数量分布，遗传病的先天性，遗传病的家族

性，遗传病的传染性。

第二章·遗传的细胞和分子基础

(一)·概念:

1·减数分裂:是生殖细胞分裂的一种特殊方式。

2·同源染色体（Homologouschromosome）:是指大小、形态结构相同，一条来自父，一条

来自母方的一对染色体

(二)·简答：

1·减数分裂前期I:分五段:

1细线期,2偶线期:发生联会和有二价体,3粗线期:发生互换和有四分体,4双线期:发生交叉端

化,5终变期

2·减数分裂的意义:保证了物种的（染色体数目）稳定性

2同源染色体的配对分离，等位基因随之分离，这是孟德尔分离律的细胞学基础

3非同源染色体之间是随机组合的，这是孟得尔自由组合律的细胞学基础

4同源染色体的交叉和互换是摩尔根连锁与互换律的细胞学基础

3·精子发生和卵子发生的区别:

精子发生卵子发生

部男性睾丸女性卵巢的

位曲精细管生发上皮层

过增殖期、生长期无变形期，

程成熟期、变形期生长期显著

数一个初级精母一个初级卵母细

量细胞生成4个精子胞生成一个卵子

时男性性成熟后，2个月为一个周胚胎早期产生400-500万个卵原C，

间期。正常男性一生精子数10的胚胎6M转变为初级卵母C，出生后仅剩余400个初

12次方级卵母C，性成熟后，每月排放一个成熟卵泡（减数

分裂中期Ⅱ）

第三章·人类基因

（一）·概念：

1·静态突变（staticmutation）:是在一定条件下生物各世代中以相对稳定的频率发生的

基因突变。可分为点突变和片段突变

2·点突变(pointmutation):DNA链中一个或一对碱基发生的改变

3·转换(transition):一种嘌呤替换嘌呤或者嘧啶替换嘧啶。

4·颠换(transvertion):一种嘌呤替换嘧啶，嘧啶替换嘌呤。

5·动态突变(dynamicmutation):串联重复的三核苷酸序列随着世代传递而拷贝数逐代累

加的突变方式。

6·无义突变(non-sensemutation):碱基替换使编码氨基酸的密码变成终止密码UAA、

UAG或UGA。

7·同义突变(samesensemutation):碱基被替换之后，产生了新的密码子，但新旧密码

子同义，所编码的氨基酸种类保持不变，因此同义突变并不产生突变效应。

8·错义突变(missensemutation):碱基替换使编码某种氨基酸的密码子变成编码另一种

氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。

9·终止密码子突变(terminatorcodonmutation):DNA分子中的某一个终止密码突变为

编码氨基酸的密码，从而使多肽链的合成至此仍继续下去，直至下一个终止密码为止，

形成超长的异常多肽链。

10·移码突变(frame-shiftmutation):基因