皮肤科医师晋升副主任医师高级职称儿童色素血管性斑痣性错构瘤病病例分析专题报告.docx

皮肤科医师晋升副主任医师高级职称儿童色素血管性斑痣性错构瘤病病例分析专题报告

色素血管性斑痣性错构瘤病是一种以血管畸形(瘤或痣)和色素痣为主要特征的一组疾病综合征，临床上比较少见。1947年Ota等［1］首次描述了PPV的临床特点，国内2002年李文海等［2］首次报道了PPV，后来陆续有少数病例报道，国内外关于儿童PPV病例仅有少数散在报道。笔者收集本院2015年1月－2017年10月皮肤激光美容中心收治的10例PPV患者资料，进行回顾性研究，并按照传统诊断标准［3］及Happle［4］新分类方法分别进行综合分析和描述，对每例患者的皮肤血管性畸形、色素性疾病及伴随症状进行综合分析，同时进行全面的体格检查，探讨儿童PPV患者的血管畸形和色素性疾病的临床表现及分布特征，避免误诊及漏诊，为临床精准治疗提供理论依据。

讨论

色素血管性斑痣性错构瘤病(phakomatosispigmentovascularis，PPV)病因不明。普遍认为其上黑素细胞异常出现在真皮中，造成太田痣或蒙古斑，异常的毛细血管增多导致鲜红斑痣，伴有系统损害。1947年Ota等［1］首次描述了PPV的临床特点，认为是由于双生斑(twinspotting)的现象导致了血管和色素的同时异常，存在于1号染色体的血管隐性突变及其同源染色体的色素突变的双杂合现象，表现出特征性的镶嵌型［1-2，5］。国内外关于儿童PPV病例仅有少数报道。PPV传统分为四型，每型又分a、b两个亚型，a亚型仅有皮肤病变，无系统损害;b亚型还有皮肤外的系统损害［6］。Ⅰ型又称Adamson-Best综合征，为微静脉畸形伴线状表皮痣。Ⅱ型又称Takano-KrugerDoi综合征，为微静脉畸形伴太田痣、伊滕痣和异位蒙古斑，伴有或不伴有贫血痣。本研究10例患儿中Ⅱ型最为常见，占70%，与余文林、黄玉成等［6-7］研究结果相似。Ⅲ型又称Kobori-Toda综合征，为微静脉畸形伴斑痣，也可有贫血痣。Ⅳ型非常罕见，为微静脉畸形伴太田痣、伊滕痣、异位性蒙古斑和斑痣，伴有或不伴有贫血痣、骨骼畸形［8］。本组10例儿童PPV患者资料，男女比例为1∶2.33，女性多见。根据PPV的传统分类，7例为Ⅱ型(70．00%，其中5例为Ⅱa，2例为Ⅱb)，2例为Ⅲ型(20.00%)。PPV常常伴有系统性损害，以Sturge-Weber综合征、Klippel-Trnaunay综合征多见，其他如癫痫、尿崩症和脑积水等中枢神经性疾病次之;眼部常见眼黑变病、青光眼、视网膜色素性改变、虹膜错构瘤、脉络膜黑素瘤等;本研究系统性损害中主要合并眼部损害7例，其中眼黑变占5例，青光眼2例;神经系统损害主要表现为癫痫2例;其他1例合并单侧肢体肥大。Chiu等［9-10］发现系统性损害可随着患儿的生长发育逐渐出现，同一患者也可以相继出现多个系统损害，因此对于儿童PPV患者应及早进行全面的体检和定期随访。PPV一般不需治疗，但PPV患者的皮损尤其是面部皮损较单一太田痣和鲜红斑痣重，且随着时间有逐渐加重趋势，严重影响患儿的身心健康，因此建议影响美观者应及早治疗。对于PPV的治疗应根据患儿皮损严重程度选择合适的激光，如调Q开关红宝石或翠绿宝石激光治疗太田痣、蒙古斑、咖啡斑和伊藤痣等色素性病变，脉冲染料激光治疗血管性病变。在临床治疗中观察到PPV患者面部的太田痣治疗可以获得良好的临床效果，同单一的太田痣无明显差异;而合并鲜红斑痣的皮损使用脉冲染料激光较单一的鲜红斑痣的治疗次数要多，效果也相对差，可能与PPV患者的血管分支较多，皮损面积大有关。激光治疗鲜红斑痣效果不佳时使用光动力治疗也可获得满意的疗效。

参考文献略。