神经外科医师晋升副主任医师高级职称儿童库欣病病例报告专题报告.docx

神经外科医师晋升副主任医师高级职称儿童库欣病病例报告专题报告

垂体腺瘤依据其直径是否超过10mm划分为微腺瘤和大腺瘤。库欣病（Cushings?disease，CD）亦称垂体促肾上腺皮质激素腺瘤，是由于腺垂体长期大量分泌促肾上腺皮质激素（ACTH），引起肾上腺皮质过量分泌皮质醇导致高皮质醇血症，从而产生相关临床症候群的一种疾病。

库欣病几乎都是微腺瘤，主要表现为库欣综合征，其发病率约为1～3/100万；典型的临床表现有满月脸、水牛背、向心性肥胖、紫纹、多毛、瘀斑和痤疮等，常合并有高血压、糖尿病、低血钾以及骨质疏松等。儿童库欣病占小儿库欣综合征的75%～80%，但仍然是罕见的。由于儿童正处于生长发育的关键时期，当皮质醇增多时会引起严重的全身代谢紊乱，其危害性更大，更长远，故应早期诊断，早期治疗。本研究回顾性分析南京大学医学院附属鼓楼医院神经外科2016年3月收治的1例儿童垂体促肾上腺皮质激素微腺瘤患者的资料，并复习相关文献；以探讨其临床、影像学和病理学特点及治疗方法。

1.资料与方法

1.1一般资料

患者男性，14岁。因“进行性肥胖1年，头痛2个月”于2016年3月入院。患者1年前起出现体重进行性增加，呈向心性肥胖，伴面圆及皮肤紫纹；2个月前出现头部胀痛，频繁发作，伴双侧视力下降；并继发血压、血糖升高、骨质疏松及低钾血症。于儿童医院就诊，以肥胖病行降低血压、控制血糖及补钾等对症治疗，有一些效果。为进一步治疗来我院内分泌科就诊，经相关血液和头颅MRI检查诊断为垂体微腺瘤，转入神经外科。

1.2血液生化及尿液检查

见表1～3。患者术前进行库欣病的定位、定性检查。包括皮质醇昼夜节律、血ACTH、皮质醇水平及大剂量地塞米松抑制试验（HDDST）、小剂量地塞米松抑制试验（LDDST），并排除异位ACTH依赖性库欣综合征。血ACTH、皮质醇水平均增高；小剂量地塞米松抑制试验无法抑制，而大剂量地塞米松抑制试验能够抑制。双侧岩下窦采血检测示ACTH依赖性。OGTT试验为糖尿病。

表1?大、小地塞米松抑制试验

表2?岩下窦静脉血与外周静脉血的ACTH水平

表3?24h血ACTH、皮质醇水平及尿皮质醇节律

1.3影像学表现

患者MRI垂体检查示，肿瘤位于垂体下缘，与垂体分界尚清楚；T1WI表现为等信号或稍低信号，T2WI表现为略高信号；增强扫描可见垂体下缘多发小结节样低信号影。MRI检查有典型的垂体微腺瘤不增强的低信号改变，诊断为垂体微腺瘤。见图1。

?图1?头颅MRI增强检查，垂体下缘多发小结节样低信号影（箭头所指）

1.4术前诊断

结合患者的临床表现、血液生化检查及MRI检查结果诊断为垂体占位，考虑微腺瘤。

2.结果

2.1手术效果

采用经鼻蝶窦入路手术切除患者的垂体肿瘤。术中见肿瘤散在、质软、灰白色、血供一般，选用不同角度及不同大小刮勺逐步刮除（图2）。术后，患者出现尿崩症，电解质紊乱，持续血钾偏低；予以激素替代治疗，垂体后叶素缓解尿崩症，补充电解质等对症治疗后症状缓解。复查头颅CT显示，手术切除垂体肿瘤的效果满意。

图2?手术中见垂体肿瘤（箭头所指）

2.2病理及免疫组化检查

见图3。肿瘤标本行病理学及免疫组织化学染色检查。库欣病诊断的金标准为:病理学诊断为垂体腺瘤，且免疫组织化学染色ACTH呈阳性。患者手术切除的肿瘤标本光镜下见，肿瘤组织细胞核圆，胞浆嗜酸性，细胞排列呈腺泡样结构。免疫组化结果示，肿瘤细胞表达ACTH（散在+），PRL（－），FSH（部分+），TSH（－），P53（－），Ki167（小于1%+）。

图3?肿瘤病理学（A，HE染色）及免疫组化（B，表达ACTH散在+）检查