不自主运动与体位变化显著相关的致死性家族性失眠症一例.docxVIP

下载本文档

0
0
约7.91千字
约 7页
2024-04-26 发布于江苏
举报
版权申诉

不自主运动与体位变化显著相关的致死性家族性失眠症一例.docx

此“医疗卫生”领域文档为创作者个人分享资料，不作为权威性指导和指引，仅供参考

1、本文档共7页，可阅读全部内容。
2、原创力文档（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。
3、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击这里二次下载。
4、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
5、该文档为VIP文档，如果想要下载，成为VIP会员后，下载免费。
6、成为VIP后，下载本文档将扣除1次下载权益。下载后，不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
7、成为VIP后，您将拥有八大权益，权益包括：VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
8、VIP文档为合作方或网友上传，每下载1次，网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等，对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档

中国医学科学院学报

ACTAACADEMIAEMEDICINAESINICAE

vol.46No.1135

.病例报告.

不自主运动与体位变化显著相关的致死性家族性失眠症一例

张莉12孙慧1张世敏1高赛1武雷1黄德浑1

1中国人民解放军总医院第一医学中心神经内科医学部,北京100853

2河南省南阳市第一人民医院神经内科,河南南阳473000

通信作者：武雷电话,电子邮件：wlyingsh@163.com

摘要:致死性家族性失眠症是一种罕见的常染色体显性遗传的肮蛋白病,本文报道1例确诊的致死性家族性失眠症患者的临床症状、相关检查、诊断、治疗及预后情况,并对其不自主运动、喉部喘鸣与体位改变显著相关的独特临床表现进行描述,以期为该病今后的临床诊治和研究提供参考黄

关键词:致死性家族性失眠症；不自主运动；体位变化

中图分类号:R742文献标识码:B文章编号:1000-503X(2024)01-0135-04

DOI:10.3881/j.issn.1000-503X.15589

FatalFamilialInsomniawithSignificantcorrelationsBetweenInvoluntaryMovementsandposturalchanges：ReportofOnecase

ZHANGLi1,2,SUNHui1,ZHANGShimin1,GAOSai1,WULei1,HUANGDehui1

1DepartmentofNeurology,TheFirstMedicalCenterofPLAGeneralHospital,Beijing100853,China2DepartmentofNeurology,NanyangFirstPeople,sHospital,Nanyang,Henan473000,China

Correspondingauthor：WULeiTel,E-mail：wlyingsh@163.com

ABSTRAcT：Fatalfamilialinsomnia,anautosomaldominantpriondisease,israre.Wereportedtheclin-icalsymptoms,examinationresults,diagnosis,treatment,andprognosisofapatientwhowasdiagnosedwithfatalfamilialinsomnia.Furthermore,wedescribedtheuniqueclinicalmanifestationsthatinvoluntarymovementsandlaryngealstridorweresignificantlycorrelatedwithposturalchanges,aimingtoprovidereferencefortheclini-caldiagnosis,treatment,andresearchofthediseaseinthefuture.

keywords：fatalfamilialinsomnia；involuntarymovement；posturalchanges

ActaAcadMedsin,2024,46(1)：135-138

致死性家族性失眠症(fatalfamilialinsomnia,FFI)是一种罕见的常染色体显性遗传性肮蛋白病,发病率约为1/1000000[1]黄1986年由Lugaresi等[2]首次报道,2005年我国报道了首例FFI患者[3],截至2023年3月国内报道不足20例黄FFI最突出的症状为睡眠障碍,及与睡眠相关的四肢不自主运动、呼吸困难及喉部喘鸣,且伴随进行性认知功能下降、自主神经功能障碍等症状黄FFI发病与PRNP基因第129位密码子的突变有关黄本文报道1例罕见的FFI患者,其不自

主运动、