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两例继发性dystrophin蛋白缺失现象病例的研究及文献复习的开题报告

开题报告

题目：两例继发性dystrophin蛋白缺失现象病例的研究及文献复习

研究背景：

Duchenne肌萎缩症是一种常见的X连锁遗传性肌肉疾病，主要由于DMD基因突变导致的dystrophin蛋白缺失引起。然而，一些罕见的病例也发现在肌萎缩症患者出现dystrophin蛋白缺失现象，但是原因较为复杂且不清楚。因此，研究继发性dystrophin蛋白缺失现象的发病机制和临床特点对于Duchenne肌萎缩症的诊断和治疗具有重要意义。

研究目的：

本研究旨在通过对两例罕见的继发性dystrophin蛋白缺失病例的分析，探索继发性dystrophin蛋白缺失的发病机制和临床特点，并对相关文献进行综述分析，为临床治疗提供理论基础。

研究内容：

1.分析两例罕见的继发性dystrophin蛋白缺失病例的临床表现、体征、遗传学检查结果和患者家族史等相关信息。

2.采用Sanger测序技术对病例患者的DMD基因进行检测，分析突变点的位置和类型。

3.通过对相关文献的综述分析，探讨继发性dystrophin蛋白缺失发病机制的可能性，并讨论其对临床诊断和治疗的意义。

研究方法：

1.对两例罕见的继发性dystrophin蛋白缺失病例进行详细的临床资料收集和分析。

2.采用Sanger测序技术对病例患者的DMD基因进行检测，分析突变点的位置和类型。

3.通过检索相关文献，包括综述、病例报告和专家学术论文等，对继发性dystrophin蛋白缺失的发病机制进行综合分析和综述。

预期结果：

通过对两例罕见的继发性dystrophin蛋白缺失病例的分析，本研究将揭示继发性dystrophin蛋白缺失的发病机制和临床特点，为临床诊断和治疗提供重要理论依据。同时，本研究将为Duchenne肌萎缩症的诊断和治疗提供新的理论和思路，具有重要的临床应用价值。

参考文献：

1.HoffmanEP,BrownJrRH,KunkelLM.Dystrophin:theproteinproductoftheDuchennemusculardystrophylocus.Cell.1987;51(6):919-28.

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4.MalicdanMC,NoguchiS,HayashiYK,etal.Anewmutationleadingtodystrophinopathywithoutfull-lengthdystrophin.Neurology.2009;72(9):784-92.

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