医学遗传学线粒体遗传病.pptVIP

网络资源/第63页,共65页，2024年2月25日，星期天第64页,共65页，2024年2月25日，星期天感谢大家观看第65页,共65页，2024年2月25日，星期天**Heart,liverhavehighconcentrationsofmtRBChavenomtaveragemtgenomes/cell:4.6***一些继发原因（肝、肾病，代谢、中毒、缺血、缺氧所致的线粒体功能障碍不包括在内）2.缺失、插入突变mtDNA缺失突变引起绝大多数眼肌病，这种缺失导致的疾病一般无家族史。3.mtDNA拷贝数目突变与核基因突变有关。第31页,共65页，2024年2月25日，星期天线粒体病（mitochondrialdisease,MD）:以线粒体结构或功能异常为主要病因的一大类疾病。细胞病变或损伤最敏感的指标之一，是分子细胞病理学检查的重要依据。特点：1.MD多数由于线粒体DNA改变而引起。2.MD具有母系遗传的特点。3.MD多为神经、肌肉系统疾病。二、人类线粒体遗传病第32页,共65页，2024年2月25日，星期天细胞损伤中的液泡状线粒体缺氧导致的肾小管上皮细胞损伤第33页,共65页，2024年2月25日，星期天线粒体病涉及