单基因遗与单基因遗传病.pptVIP

*我哦我哦我我我哦*半合子男性患者正常女性子代表现型概率概率比杂合女性患者1:1②半合子男性患者和正常女性婚配正常男性2/42/4第63页,共90页，2024年2月25日，星期天X伴性显性遗传的遗传特征第64页,共90页，2024年2月25日，星期天X伴性显性遗传的遗传特征⑴人群中女患者多于男患者，但女患者病情较男患者轻；⑵男患者的母亲是患者，女患者的双亲之一是患者；⑶男患者的女儿都患病，儿子都正常，女患者的子女1/2患病；⑷系谱中常可看到连续传递现象，这点与AD遗传一致。第65页,共90页，2024年2月25日，星期天（二）X伴性隐性遗传（X-linkedrecessive，XR）1.概念：X染色体上的隐性基因所控制的性状或疾病的遗传。男性：XY;只有1条X染色体，致病基因只有1个，XhY患病；女性：XX；2条X染色体，XHXH：正常三种基因组合XHXh：携带者XhXh：患者男性有一个致病基因就发病，所以发病率比女性高，往往只有男性发病。第66页,共90页，2024年2月25日，星期天皇家病1840年2月，21岁的维多利亚女王和她的表哥(舅舅的儿子)阿尔伯特结婚，他们一共生下了9个孩子，四男五女，4个男孩子有3个患有遗传病--血友病，女孩子也是血友病基因的携带者。她的3位王子都是两岁左右发病。这是一种稍有碰撞即出血不止的疾病。当时的医学界对此毫无办法，连最高明的医生也束手无策，结果一个个都短命早夭。所幸的是5位公主却都美丽健康聪明，于是不少国家的王子都前来求婚。然而当她们先后嫁到了西班牙、俄国和欧洲的其他王室后，她们所生下的小王子也都患上了血友病。这件事把欧洲许多王室都搅得惶恐不安，所以当时把血友病称为皇室病。例1：血友病第67页,共90页，2024年2月25日，星期天第68页,共90页，2024年2月25日，星期天例2Duchenne型肌营养不良症注：假肥大型肌营养不良；腓肠肌假性肥大；下肢无力，上楼梯和起立困难，走路摇幌，呈鸭行步状态，易摔跤；患儿从仰卧位站起时需先转身俯卧，然后双手必须支撑腿、膝等部位才能站起（Gower征）。第69页,共90页，2024年2月25日，星期天Gower征：第70页,共90页，2024年2月25日，星期天例3红绿色盲见书p35-36第71页,共90页，2024年2月25日，星期天2.婚配类型和子代发病风险正常男性杂合子携带者女性子代表现型概率概率比正常女性携带者女性1/41:1:1:1半合子男性患者1/4①杂合子携带者女性和正常男性婚配：正常男性1/41/4第72页,共90页，2024年2月25日，星期天半合子男性患者正常女性子代表现型概率概率比携带者女性1:1②半合子男性患者和正常女性婚配正常男性2/42/4第73页,共90页，2024年2月25日，星期天3.X连锁隐性遗传的遗传特征第74页,共90页，2024年2月25日，星期天X伴性隐性遗传的遗传特征⑴人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者；⑵双亲无病，儿子可能发病，女儿不会发病；儿子的致病基因来自于携带者母亲；⑶男性患者的兄弟、舅父、姨表兄弟、外甥等也有可能是患者；⑷如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母亲也一定是携带者．第75页,共90页，2024年2月25日，星期天（三）Ｙ连锁遗传(Y-linkedinheritance)概念：是指致病基因位于Y染色体上，并随着Y染色体传递,称为Y连锁遗传。只有男性才出现症状，父传子，子传孙，又称全男性遗传。人类的耳道长毛症第76页,共90页，2024年2月25日，星期天系谱特点：（1）家族中只有男性患病；（2）呈连续遗传。外耳道多毛症的系谱第77页,共90页，2024年2月25日，星期天第三节影响单基因遗传病分析的因素一、遗传异质性（多因一效）二、基因多效性（一因多效）三、基因组印记四、限性遗传五、从性遗传六、表型模拟（拟表型）七、X染色体失活第78页,共90页，2024年2月25日，星期天等位