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1例3岁发病的Batter综合征病例报告
摘要：
关键词：Batter综合征；常染色体
Batter综合征是常染色体隐性遗传病，又称先天性醛固酮增多症，是一组与内分泌和肾脏相关联的代谢性紊乱综合征。四川大学华西医院于2011年2月收治1例，现报告如下。
1病历摘要
患者，女，38岁，已婚，未育。因“反复四肢乏力36+年，复发加重3+d”入院。入院前36+年，患者无明显诱因出现头颈、四肢无力，无意识丧失，无呕吐及无大小便失禁，在“四川省人民医院”检查发现“低钾血症”（具体不详），给予口服补钾后好转出院。此后患者反复出现四肢乏力，严重时四肢不能活动，多在劳累后出现，发作间隔时间不定，未就诊，亦未服药，经休息数天后症状可好转。入院前1周，患者因月经延迟及左下腹隐痛不适到个体医院（具体不详）就诊，行妇科彩色多普勒超声提示“宫内未探及孕囊样回声，右侧卵巢旁厚壁无回声团，左侧附件囊性占位，陶氏凹积液”，子宫颈细胞学检查未见上皮内病变及恶性病变。给予克林霉素、氟康唑抗感染，阴道冲洗等治疗，腹痛有所好转。入院前3+d，患者开始出现全身肌肉酸痛，四肢乏力，查血电解质提示“K1.53mmol/L”，心电图示“窦性心律不齐，窦性早搏，T波低平”，给予补钾后症状有所好转，后输液过程中出现呼吸困难、面部潮红，意识不清，测血压140/90mmHg（1mmHg=0.1333kPa），停用氯化钾，给予相应处理后转入我院急诊科，急查血钾1.01mmol/L，给予补钾及对症治疗，行无创呼吸机辅助呼吸治疗后患者意识恢复。为进一步诊治入我科。患者自发病以来，精神食欲可，大小便正常，体重无明显变化。
查体：生命体征平稳。神智清楚，查体合作，急性面容，皮肤巩膜无黄染，全身浅表淋巴结未扪及肿大。心双肺腹部未见异常。四肢肌力5级。神经系统未见异常。
入院后辅助检查：血常规：hBG129g/L，WBC19.05×109/L，PLT184×109/L，NEVT88.7%。血生化：Cr178.0μmol/L，UA648.0μmol/L，TG2.08mmol/L，CK348IU/L，钾1.01mmol/L，二氧化碳结合力21.5mmol/L，Ca2.05mmol/L，血清无机磷2.63mmol/L。血浆乳酸1.5mmol/L。心肌标志物：肌红蛋白1181ng/ml，CK-MB10.75ng/ml；BNP242pg/ml，cTnI57.9ng/L。尿常规：比重1.006，pH值7.0，尿蛋白1+，红细胞15/HP。血气分析：酸碱度7.510，HCO3-浓度26.3mmol/L，BE3.8mmol/L，细胞外碱剩余3.3mmol/L，SBC27.9mmol/L。甲功：TSH5.770mU/L，FT35.70pmol/L，FT417.63pmol/L。TPOAb及TRAb阴性。卧位血浆肾素活性＞7.80ng/（ml·h），血管紧张素Ⅱ67.06ng/L，醛固酮9.28ng/dl。入院后给予补钾，血钾补至2.84mmol/L时停止补钾，后反复查血钾维持在2.58～2.96mmol/L。复查CK37IU/L，肌红蛋白47.78ng/ml，CK-MB3.07ng/ml，cTnI11.3ng/L。4d后查同步血尿电解质提示：血钾2.55mmol/L，血钙2.44mmol/L，尿钾15.61mmol/L，尿钙0.14mmol/L。卧位血浆肾素活性＞7.80ng/（ml·h），血管紧张素Ⅱ82.12ng/L，醛固酮26.79ng/dl。复查尿常规：比重1.006，pH值6.5。
诊断：①Batter综合征；②亚临床甲减。
治疗：给予安体舒通20mg，3次/d，氯化钾口服液20ml，3次/d，患者血钾维持在2.60～2.80mmol/L，患者精神食欲好，无乏力及意识障碍，好转出院。出院后嘱其坚持口服安体舒通，检查血电解质。
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