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遗传信息的检测;真核生物染色体的形态、结构和数目是基本恒定的,这对于保证基因和性状在传递过程中得稳定性有重要作用
染色体结构和数量的任何改变(染色体畸变)必将影响基因的数量、结构和功能,从而导致细胞和生物体正常功能的改变及引起相应遗传学效应的改变;;(一)染色体数目的改变;无籽西瓜;非整倍性变异:在正常二倍体染色体的基础上发生个别染色体的增减现象。;A,B,C,D代表4个的染色体
单体(2n-1)AABBCCDD/AABBCCD
三体(2n+1)AABBCCDD/AABBCCDDD
四体(2n+2)AABBCCDD/AABBCCDDDD
双三体(2n+1+1)AABBCCDD/AABBCCCDDD
缺体(2n-2)AABBCCDD/AABBCC;Down氏综合症(21号染色体三体);母亲20岁时约2000新生儿中有一例患者;
30岁前略有增加
35岁以后约300例中有一个患者;
40岁后100例中有一例;
45岁后50例中有一例。;(二)染色体结构的变异;1;猫叫综合征;1;2.重复:染色体上增加了与本身相同的某个区段。;重复的遗传效应:剂量效应、位置效应;棒眼
有68小眼;倒位;倒位;3.倒位:一个染色体上的某区段原来正常的排列顺序发生了180度颠倒。
分为:
臂内倒位:倒位区段在染色体的某一个臂的范围内。
臂间倒位:倒位区段内有着丝粒,倒位区段涉及两个臂。;易位;;;;(三)嵌合体;二、基因突变;基因结构示意图;1.自发突变和诱发突变
在自然条件下发生的突变叫自发突变。
由人工利用物理因素或化学药剂诱发的突变叫诱发突变(人工诱变)。
2.显性突变和隐性突变
显性基因→隐性基因;隐性基因→显性基因
3.正向突变和回复突变
野生型→突变型;突变型→野生型;(一)基因突变的种类;1.突变发生的时期
突变可发生在生物体生长发育的任何阶段,既可以发生在性细胞,也可发生在体细胞。但观察到的基因突变常常是性细胞多于体细胞。
2.突变发生的频率
在自然条件下,突变发生的频率很低,而且随生物的种类和基因不同而差异很大。如在人类中为10-4~4×10-6,在高等动植物中,突变率约为10-5~10-8。;1.突变的重演性
2.突变的可逆性
3.突变的多向性
4.突变的平行性
5.突变的有利性和有害性
;突变的重演性;突变的可逆性;??变的多向性;突变的平行性;突变的有利和有害性;;镰刀型红细胞贫血;;性连锁矮小鸡生长激素受体基因编码受体蛋白胞内区的第10个外显子发生了1775个核苷酸的缺失突变;1.碱基替代(转换与颠换)
;2.移码突变
指在基因组中增加或减少碱基对,使该位点之后的密码子都发生改变的现象。
3.遗传效应
(1)碱基替换的遗传效应
①错义突变(编码的AA改变)
②无义突变(编码的密码子→终止密码子)
③同义突变(密码子的简并性)
(2)移码突变的遗传效应;移码突变;高产大豆;基因工程
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