脊髓性肌萎缩症中国三级预防指南(2023)要点.pdfVIP

脊髓性肌萎缩症申国三级预防指南（2023）要点

【摘要】脊髓性肌萎缩症（SMA）是最常见的婴幼儿常染色体隐性

遗传病之一，主要是运动禅经元存活基因1突变导致的脊髓前角运动神经

元退行病变，以肌无力和肌萎缩为主要｜｜备床表现。我国SMA致病变异的

总体人群携带率为1.2%～2.2%，发生出生缺陷的风险大。三级预防的策

略可有效降低SMA的发生率。为了进－步规范我国的SMA三级预防，

由中华医学会神经病学分会神经遗传学组牵头国内多学科专家，遵循国内

外指南的撰写规范，根据我国的研究现状和患者的特点，参考国际上最新

的研究证据，并借鉴相关指南，最终总结出适合我国国情的SMA三级预

防指南。该指南的颁布将为我国SMA的预防发挥积极作用，真高重要的

现实意义，并将会产生深远的影响。

一

脊髓性肌萎缩症（SMA）是种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，主

要是运动神经元存活墓因1(SMN1）突变导致的脊髓前角叫主动神经元退

化变性，以严重的肌无力和肌萎缩为主要临床特征。SMA临床表现多样，

起病年龄跨度大，根据起病年龄相临床表现分为5型，冥中1型是最常见

和最严重的类型，该型患儿出生后2年内常因呼吸衰竭死亡。95%的SMA

由SMN1双等位基因纯合缺失导致，本指南中的SMA特指位于Sq13

SMN1(OMIM#600354性

的）致病变异导致的SqSMA。我国SMA致

病变异的总体携带率为1.2%～2.2%，据此推算中国现存SMA致病变异

的携带者（简称SMA携带者）约再3000万人。SMA致病变异在人群中

的携带率高患者病情严重、花费大、预后差，生存和生活质量低下，真家

庭不堪重负。SMA病因明确，三级预防符合卫生经济学的筛查策略，也

是目前预防SMA的最佳选择。涵盖婚前、、孕期、新生儿和儿童各

孕前

阶段的SMA预防，既能提高出生人口素质，还能为患儿的身心健康提供

高效的帮助和保障。

我国目前尚无系统性针对SMA三级预防的指南。

总体框架

SMA三级预防

一

SMA是种常染色体隐性遗传的严重神经肌肉疾病，是出生缺陷的原因

”

之一。为减少出生缺陷的发生，世界卫生组织提出了出生缺陷干预三级预

”

防策略，通过孕前咨询和检查、产前检查和新生儿疾病筛查等手段来预防

和减少出生缺陷。为了进－步规范和完善我国SMA三级预防，我们讨论

中一一般人群进

并撰写了SMA国三级预防指南：级预防针对高危人群和

行扩展性携带者筛查（ECS），并进行干预，避免SMA出生缺陷的发生；

二级预防通过产前诊断减少SMA患者的出生；三级预防通过对新生儿／

儿童期筛查，实现阜期发现，旱期诊断，阜期干预。该指南的发布和实施

将为我国SMA预防实践发挥积极作用。

一、目标人群

1.重点人群：(1）确诊为SMA患者的家庭成员；（2)SMN1致病变

异携带者（SMA携带者）及真配偶；