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儿童常见遗传性疾病概述遗传性疾病是由基因缺陷或染色体异常引起的一类疾病。这些疾病通常在儿童时期发病,可能影响患儿的身心发展。了解常见遗传性疾病的特点及早期筛查管理非常重要。侃aby侃侃
遗传性疾病的主要类型单基因遗传病由单个基因突变引起的疾病,如囊性纤维化、家族性高胆固醇血症等。染色体异常疾病由染色体结构或数量异常引起的疾病,如唐氏综合征、Turner综合征等。多基因遗传病由多个基因与环境因素共同作用引起的疾病,如糖尿病、高血压、癌症等。
遗传性疾病的临床表现智力发育迟缓某些遗传性疾病可能会导致患儿智力发育缓慢或存在各种认知障碍。这些症状通常在幼儿期就开始显现。呼吸系统异常部分遗传性疾病会
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