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PRRT2突变导致中枢神经系统的突触传递异常的开题报告

标题：PRRT2突变导致中枢神经系统的突触传递异常

背景：

PRRT2基因位于16q21，编码为淀粉样蛋白前体相关蛋白2（Proline-RichTransmembraneprotein2）。PRRT2蛋白可参与突触传递时的钙离子信号传导和神经元谷氨酸释放，在中枢神经系统的突触传递中起到重要的作用。

PRRT2基因突变是2012年才被发现的，与不同类型的运动障碍有关。PRRT2基因突变被发现与家族性肌阵挛性癫痫在多个研究中有明显相关，家族性肌阵挛性癫痫是一种泛成虫性间断性运动性障碍疾病，特点是中枢神经系统突触传递的异常。

研究目的：

本研究旨在探究PRRT2突变如何导致中枢神经系统突触传递异常，阐明PRRT2基因突变引起家族性肌阵挛性癫痫的分子机制以及突触传递紊乱与运动障碍的关系。

研究方案：

1.选择家族性肌阵挛性癫痫患者，对其PRRT2基因进行扩增，测序，分析突变情况。

2.录得家族性肌阵挛性癫痫患者的脑电图，并进行多通道脑电图数据分析。

3.通过小鼠模型和细胞实验验证PRRT2基因突变对突触传递的影响，并探究其对神经元活动和胶质细胞功能的影响。

预期结果：

1.揭示PRRT2基因突变与中枢神经系统突触传递异常的关系。

2.阐明突触传递紊乱如何导致家族性肌阵挛性癫痫等多种运动障碍的发生。

3.探究PRRT2基因突变可能影响神经元活动和胶质细胞功能的具体机制，为未来治疗家族性肌阵挛性癫痫等疾病提供理论依据。