儿科学先天性甲状腺机能减低症.pptx

先天性甲状腺机能减低症.1（congenital Hypothyroidism)

先天性甲状腺功能减低症 (congenitalhypothyroidism， CH)是儿科最常见的内分泌疾病CH是由于甲状腺激素合成不足所造成的发病率为1／5000~7000.2General Introduction

Incidence of a Disease.3

Hypothalamus －Pituitary －Thyroid gland axis4

Thyroid gland hormone regulate.5Thyroid glandT3、T4Hypothalamus TRH十Pituitary TSH十一一

对代谢的影响能量代谢：产热效应、基础代谢率增加糖代谢:增强糖原分解和糖异生 血糖物质代谢蛋白质：分解大于合成脂代谢:脂肪酸和胆固醇分解.6Thyroid gland hormone--function

Thyroid gland hormone--function.7对生长发育的影响：促生长，对婴儿脑和长骨的生长、发育影响极大其他作用：促进CNS的发育，提高NS的兴奋性对心血管系统：强心，脉压增大

8Definitioncongenital Hypothyroidism (CH)---- 系甲状腺激素合成与分泌不足，或甲状腺激素生理效应不好而致的全身性疾病分类:原发性：甲状腺本身疾病所致继发性：病变位于垂体或下丘脑----中枢性甲低散发性：发育不良、异位，合成途径缺陷地方性：水、土和食物中.碘缺乏所致

甲状腺激素合成与释放.9

Causes.101. 散发性:甲状腺发育不全或异位:缺如、发育不良、异位，90%，----基因缺陷母体孕期摄入抗甲状腺药物或抗体----暂时性甲状腺素合成途径障碍 ----常- 染色体隐性遗传酶缺陷促甲状腺素(TSH)缺乏-----垂体、下丘脑靶器官反应低下----不敏感,甲状腺素受体基因缺陷2.地方性:孕母碘缺乏

.11舌根部异位甲状腺胸骨后甲状腺正 位左侧位

.12Clinical Findings **智力落后生长发育迟缓基础代谢率低下

13甲状腺缺如、酶缺陷:新生儿期、婴儿早期出现症状甲状腺发育不良：生后3～6个月出现症状甲状腺异位：生后数年后出现症.状起病时间

14非特异性生理功能低下表现：三超: 过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟三少:少吃、少哭、少动五低:体温低、哭声低、血压低、反应低、肌.张力低Neonatal Symptoms andSigns

Symptoms and Signs.152.幼儿及儿童特殊面容：头大，干燥，发稀少，浮肿，眼距宽，舌体宽而厚、常伸出口外，淡漠，Short stature，躯干长而四肢短，上部量＞下部量1.5神经系统：发育迟缓，智能低下，呆滞、神经反射迟钝心血管低下:脉细弱、低钝，心脏大，低电压消化： 腹胀、便秘

C H男孩，13岁.16

Symptoms and Signs.17---地方性神经性综合征：以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智能低下为特征，但身材和甲状腺功能基本正常粘液水肿性综合征：生长、性发育落后、粘液性浮肿、智能低下为特征，血清T4降低、TSH增高甲状腺肿大：甲状腺功能低下者常常有代偿性甲状腺肿大

Laboratory Findings.18新生儿筛查（NeonatalScreening）血清T4、T3、TSH测定TRH刺激试验X线检查 骨龄延迟核素检查定位其他 B超、血糖、血脂、基础代谢率低

Neonatal.19Screening新生儿干血滴纸片,检测TSH生后2~3d,浓度20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊

血清T4、T3 、TSH测定.20任何新生儿筛查结果可疑临床有可疑症状如T4降低、TSH明显升高--确诊血清T3浓度可降低或正常甲状腺功能正常低T3综合征下丘脑TRH甲状腺T3、T4十垂体TSH十一一

TRH test.21若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进一步做TRH刺激试验。静注TRHμ7g/kg结果判定：正常者在注射20~30min内出现TSH峰值，90min后回至基础值。若未出现高峰，应考虑垂体病变；若TSH峰值甚高或持续时间延长，则提示下丘脑病变。

Diagnosis.22Screening：TSH,Symptoms and容易NeonatalSigns典型表现确诊：TSH、T4、T3其他：定位

Differential.23DiagnosisDown’ Syndrome骨骼发育障碍的疾病先天性巨结肠粘多糖I形

21-三体综合征.24特殊面容眼距宽、外眼角上斜，皮肤及毛发正常，无粘液性水肿，常伴有其它先天畸形核型分析可鉴别

先天性软骨发育