抗维生素D佝偻病图谱.pptxVIP

抗维生素D佝偻病图谱.pptx

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演讲人：

日期：

抗维生素D佝偻病图谱

疾病概述

遗传因素及分子机制

实验室检查与辅助诊断技术

治疗方案与药物选择策略

预防措施与生活方式调整建议

病例分享与讨论环节

contents

PART

疾病概述

抗维生素D佝偻病是一种肾小管遗传缺陷性疾病，又称家族性低磷血症或肾性低血磷性佝偻病。

由于肾小管缺陷，肾脏丢磷，以致钙、磷代谢紊乱，造成佝偻病。遗传方式是X-性联锁显性遗传，患者对一般生理剂量的维生素D无反应。

发病机制

定义

临床表现

主要包括低血磷、骨骼改变、生长缓慢、肌力减退等。具体表现因年龄和病情严重程度而异。

分型

根据临床表现和遗传特点，可分为多种类型，如婴儿型、幼儿

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