医学遗传学PPT课件.pptx

医学遗传学第九章群体遗传学本章节重点基因频率和基因型频率及计算遗传平衡定律影响群体遗传平衡的因素——突变、选择近亲婚配第一节群体中的遗传平衡群体：指一个物种生活在某一地区内的、能相互杂交的个体群，也称为孟德尔式群体(Mendelianpopulation)。基因库：一个群体所具有的全部遗传信息称为基因库(genepool)。即含有在特定位点的全部等位基因。基因频率和基因型频率基因频率(genefrequency)：指群体中某一基因在其所有等位基因数量中所占的比例。任何基因座位上全部基因频率的总和等于1。由于同一物种内不同群体间的遗传变异主要在于基因频率的差异,所以基因频率是群体遗传组成的基本标志。基因型频率(genotypefrequency)：指群体中某一基因型个体占群体总个体数的比例。任何群体各个基因型频率的总和等于1。基因频率和基因型频率对于共显性和完全显性性状(以2个等位基因为例)有一对等位基因A和a基因A的频率为p基因a的频率为qp＋q＝1基因型AA的频率为D基因型Aa的频率为H基因型aa的频率为RD＋H＋R＝1p＝D＋1/2Hq＝R＋1/2HFreq(LM)：0.03+1/2×0.296=0.178Freq(LN)：0.674+1/2×0.296=0.822DH.HardyW.WeinbergHardy-Weinberg定律遗传平衡定律(lawofgeneticequilibrium)Hardy-Weinberg定律遗传平衡定律(lawofgeneticequilibrium)一定条件下，群体中的基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变。如果一个群体达到了这种状态，就是一个遗传平衡的群体。1.群体很大2.随机婚配3.没有突变4.没有选择5.没有大规模迁移Hardy-Weinberg定律一个100万人口的城市，有一对等位基因A和a，AA有60万人，aa有20万人，Aa有20万人，基因型AA、Aa和aa的频率分别为0.6、0.2和0.2。基因A的频率p＝D＋1/2H＝0.6＋0.2/2＝0.7基因a的频率q＝R＋1/2H＝0.2＋0.2/2＝0.3有一对等位基因A和a基因A的频率为p基因a的频率为qp＋q＝1基因型AA的频率为D基因型Aa的频率为H基因型aa的频率为RD＋H＋R＝1Hardy-Weinberg定律(p＋q)(p＋q)＝p2＋2pq＋q2＝1Hardy-Weinberg定律一个100万人口的城市，有一对等位基因A和a，AA有60万人，aa有20万人，Aa有20万人，基因型AA、Aa和aa的频率分别为0.6、0.2和0.2。基因A的频率p＝D＋1/2H＝0.6＋0.2/2＝0.7基因a的频率q＝R＋1/2H＝0.2＋0.2/2＝0.3p2＋2pq＋q2＝0.49＋0.42＋0.09＝1随机交配一代，基因型频率发生改变的群体不是平衡群体。一个非平衡群体，随机交配一代以后，成为平衡群体。遗传平衡群体的判断PTC尝味能力(4080人)TT：1180人TT的频率：D＝1180/4080＝0.2892Tt：2053人Tt的频率：H＝2053/4080＝0.5032tt：847人tt的频率：R＝847/4080＝0.2076T的频率：p＝0.2892＋0.5032/2＝0.5408t的频率：q＝0.2076＋0.5032/2＝0.4592用X2检验等位基因频率和基因型频率分布是否符合Hardy-Weinberg平衡，根据X2值查X2分布表得到p值；当p＞0.05时，表示预期值和观察值之间的差异无统计学意义，可以认为等位基因频率和基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡，当p＜0.05时，表示预期值和观察值之间的差异有统计学意义，则认为等位基因频率和基因型频率分布不符合Hardy-Weinberg平衡。隐性致病基因频率q＝q2＝隐性表型频率2q≈q22pq2＝发病率＝q2q基因频率的计算常染色体隐性遗传病(AR)隐性表型频率(发病率)＝隐性致病基因型频率显性正常基因频率p＝1－q携带者与患者比率例：某一地区白化病（AR）发病率为1/10000，求携带者的频率。解：基因型aa的频率q2=1/10000a基因的频率q=0.01