完善血友病的基因诊断体系.pptxVIP

完善血友病的基因诊断体系;;血友病;血友病A为例说明

基因诊断的临床应用;血友病携带者和产前诊断流程;;;结果（1）;内含子1倒位机制;内含子1倒位检测方法;间接基因诊断;第一代标志(参照国外）

F8基因内的BclⅠRFLP

F8基因内两个STR位点

F8基因外的St14VNTR

;家系15BclIRFLP位点多态性连锁分析;;内含子13中STR多态位点用于家系12基因连锁分析;国外：4个位点

2个STR（CA13、CA22），2个SNPs（BcII、HindⅢ）

诊断率约为80％(Hemophilia.ChapmanHall,London,63-74)

中国人：用上述4个位点

信息量仅为27%(ClinChemLabMed2001;39(12):1204－1208);6个与F8紧密连锁的STR位点：

DXS15、DXS9901、G6PD、DXS1073和DXS1108距F81.5Mb内

1个F8内的STR位点(F8Civs13)

性别位点为牙釉蛋白基因（Amelogeningene）

终产物X染色体102bp，Y染色体108bp

;遗传连锁分析的多态性位点的相对位置;所用STR位点在正常人群中检测的???果

;;F8;;7重荧光PCR技术

降低重组发生率

未见漏诊和误诊

诊断率和准