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全基因组关联分析(Genome-wideassociationstudy;GWAS)是应用基因组中
数以百万计的单核苷酸多态性(singlenucleotideploymorphism，SNP)为分子
遗传标记，进行全基因组水平上的对照分析或相关性分析，通过比较发现影响复杂性状
的基因变异的一种新策略。
随着基因组学研究以及基因芯片技术的发展，人们已通过GWAS方法发现并鉴定了
大量与复杂性状相关联的遗传变异。近年来，这种方法在农业动物重要经济性状主效基因
的筛查和鉴定中得到了应用。
全基因组关联方法首先在人类医学领域的研究中得到了极大的重视和应用，尤其是其
在复杂疾病研究领域中的应用，使许多重要的复杂疾病的研究取得了突破性进展，因而，
全基因组关联分析研究方法的设计原理得到重视。
人类的疾病分为单基因疾病和复杂性疾病。单基因疾病是指由于单个基因的突变导
致的疾病，通过家系连锁分析的定位克隆方法，人们已发现了囊性纤维化、亨廷顿病等
大量单基因疾病的致病基因，这些单基因的突变改变了相应的编码蛋白氨基酸序列或者产
量，从而产生了符合孟德尔遗传方式的疾病表型。复杂性疾病是指由于遗传和环境因素
的共同作用引起的疾病。目前已经鉴定出的与人类复杂性疾病相关联的SNP位点有439
个。全基因组关联分析技术的重大革新及其应用，极大地推动了基因组医学的发展。
(2005,ScienceGWAS,
年杂志首次报道了年龄相关性视网膜黄斑变性结果在医学界和遗传学界引起了极大
,GWAS2006,
的轰动此后一系列陆续展开。年波士顿大学医学院联合哈佛大学等多个研究机构报道了基
GWAS(Herbert.2006);2007,Saxena
于佛明翰心脏研究样本关于肥胖的结果等年等多个研究组联合报
道了与2型糖尿病(T2D)关联的多个位点,Samani等则发表了冠心病GWAS结果(Samani等.2007);
2008年,Barrett等通过GWAS发现了30个与克罗恩病(Crohnsdisrease)相关的易感位点;2009年,
Weiss等通过GWAS发现了与具有高度遗传性的神经发育疾病——自闭症关联的染色体区域。我国学者则
通过对12000多名汉族系统性红斑狼疮患者以及健康对照者的GWAS发现了5个红斑狼疮易感基因,并
4(Han.2009)200910,
确定了个新的易感位点等。截至年月已经陆续报道了关于人类身高、体重、
血压等主要性状,以及视网膜黄斑、乳腺癌、前列腺癌、白血病、冠心病、肥胖症、糖尿病、精神分
裂症、风湿性关节炎等几十种威胁人类健康的常见疾病的GWAS结果,累计发表了近万篇
,SNP)
论文确定了一系列疾病发病的致病基因、相关基因、易感区域和变异。
标记基因的选择：
1HapMap,1
)是展示人类常见遗传变异的一个图谱第阶段完成后提供了
4个人类种族[Yoruban,NorthernandWesternEuropean,andAsian
(ChineseandJapanese)]共269个个体基因组,超过100万个SNP(约1
SNP/3kb
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