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视网膜色素变性
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2023最新整理收集
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病因与发病机制
Retinitispigmrntosa,RP
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视网膜色素变性，Retinitispigmrntosa,RP
是一组遗传性视网膜疾病。
其特征为视杆细胞出现变性改变，进而视锥细胞受累，最终所有感光细胞变性。
临床特征：早期出现夜盲、随后发生进行性视野缩小、视乳头呈蜡黄色萎缩、视网膜骨细胞样色素沉着及视网膜电图严重异常。
发病率：全球范围内（1：4000），我国（1/3467），是最为常见的致盲性遗传眼病。
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多种遗传方式，大多数为单基因遗传，包括：
常显ADRP（15~20%）、常隐ARRP（20~25%）
X连锁XLRP（10~15%）、散发RP（40~50%）
RP的特征是视网膜光感受器和RPE功能进行性受损，大多数是从赤道部视杆细胞开始的进行性、退行性病变伴视网膜各层不同程度的萎缩，神经胶质增生和血管阻塞硬化，RPE色素脱失并移行到视网膜内，由视杆细胞和RPE凋亡所致。基因突变使其编码的蛋白质功能异常，从而影响感光细胞外节膜盘脱落，细胞骨架蛋白完全性丧失，细胞黏附障碍，光传导通路级联反应的持续激活，以及视黄醛代谢障碍等一系列感光细胞生理及生化功能障碍，最终导致视网膜感光细胞死亡。
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临床表现
Retinitispigmrntosa,RP
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治疗
Retinitispigmrntosa,RP
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谢谢
ThankYou
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