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罕见遗传性凝血因子缺陷症的诊断2024(全文)
摘要
罕见遗传性凝血因子缺陷症(RCD)是—类除凝血因子VIIl、IX及VWF外
的遗传咑疑血因子缺陷病,常呈常染色体隐性遗传发病率在1/2000000
至1/500000。RCD临床表现异质性较大,主要以出血为主,但也可发生
血栓或者无临床表现。准确认识及诊断这类疾病对临床治疗具有重要意义。
罕见遗传性凝血因子缺陷症(rarecoagulationdisorders,RCD)及
罕
见遗传性出血病均定义为除凝血因子vm、IX及血管性血友病因子(von
WillebrandFactor,VWF)外的遗传阳疑血因子缺陷疾病,包括纤维蛋
白原缺陷症(FactorIdeficiency,FID入凝血酶原缺陷症(FactorTI
deficency,FITD入凝血因子V缺陷症(FactorVdeficency,FVD入
凝血因子VII缺陷症(FactorVIIdeficency,FVIID)_凝血因子X缺陷症
(FactorXdeficency,FXD)凝血因子XI缺陷症(FactorXI
、
deficency,FXID入凝血因子XIII缺陷症(FactorX田deficency,F
X田D)、凝血因子V和vm联合缺陷症(FactorVandVIlldeficency,F
V+VlllD)及维生素K依赖性凝血因子缺陷症(vitaminK-dependent
coagulationfactordeficient,VKDFD),虽然这些罕见凝血因子缺陷疾
病仅占遗传跁疑血因子缺陷症的3%~5%,但由千我国人口基数甚大,临
床与检验工作者必须对这些疾病有清楚的认识,才能避免导致疾病的误诊
和漏诊。
研究显示,RCD在人群中的发病率从1/2000000至1/500000不等,
其中FVII缺陷症的发病率相对较高,为1/500000,而FX田缺陷症的发
病率最低,仅为1/2000000。但RCD发病率受人口种族构成影响较大,
且高近亲婚配率可导致RCD发病率显著上升。RCD为单基因疾病,通常
表现为隐性遗传,但异常纤维蛋白原血症及FXI缺陷症可能表现为常染色
体显性遗传[1/2]。
—、临床表现
RCD患者的临床表现以出血为主亦有患者以血栓为临床表现有些RCD
患者无明显临床症状。因此,RCD患者临床表现的异质性较大。欧洲罕见
出血病工作组对489例遗传性罕见出血病患者进行研究显示,患者的临床
出血表现与纤维蛋臼原缺乏、凝血酶原缺乏、FV和VIIl联合缺乏、FX缺乏
及FX田缺乏的实验室检测相关因子的活性水平呈显著相关,而与FV缺
乏、FVII缺乏的相应因子活性水平相关性较差,与FXI缺乏的水平几乎不相
关[3].
(—)以出血为主要表现的罕见凝血因子缺陷症
1遗传出疑血因子X缺陷症:FX在凝血过程中起重要作用,缺陷导致出血
的风险比其他各单个凝血因子缺陷导致出血的风险更高,且研究显示FX
缺乏程度与患者临床出血严重度直接相关。FX缺陷患者通常表现为重度
甚至致命性出血,如颅内出血或新生儿的跻带残端出血。纯合突变导致的
遗传性FX缺陷症的发病率约为1/1000000,呈常染色体隐性遗传
[4]。
2遗传出疑血因子X田缺陷症:FX田缺陷症是最罕见的凝血因子缺乏症之
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