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遗传性疾病患儿护理;概述;;;;苯丙酮尿症患儿的护理;病例;;概述;因为酶缺乏或不足，造成苯丙氨酸不能按正常代谢路径转变成酪氨酸，使苯丙氨酸及代谢产物在体内大量蓄积，产生一系列临床表现。
;;发病机理（1）;发病机理（2）;经典和非经典症状基本相同。非经典神经系统症状突出，进行性加重。
;临床表现;;诊断-1;血苯丙氨酸浓度测定：
确诊依据
尿蝶呤分析：判别各型
酶学诊疗
基因诊疗：DNA分折;治疗;低苯丙氨酸奶粉
母乳
低苯丙氨酸食谱
（2）定时测血苯丙氨酸浓度，进行饮食调整，维持血中苯丙氨酸浓度0.12~0.6mmol/L
（3）终止饮食治疗年纪
;治疗;护理评定;护理诊疗;护理办法;;;小结;思索题;21三体综合征;最常见常染色体病
出生婴儿发生率1/600-1/800
半数以上病例在妊娠早期自然流产
;病因及发病原因;;;临床表现;临床表现;临床表现;临床表现;临床表现;;临床表现;试验室检验;（经典21三体型）95%
47，XX（XY），+21
父母核型正常
因亲代生殖细胞减数
分裂时21号染色体不
分离而造成;易位型;;;21/22易位
46，XX（XY），-22，+t（21q22q）
5%亲代为平衡易位携带者
95%为突变;;;;诊疗与判别诊疗;治疗与预防;;护理诊疗;护理办法;小结;思索题;
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