遗传病基础知识及常见遗传病的孕前优生咨询.ppt

第94页,共121页，星期六，2024年，5月第95页,共121页，星期六，2024年，5月染色体异常大部分是由于亲代的生殖细胞发生畸变引起，只有小部分是由于双亲之一是染色体平衡易位者，前一种情况，其同胞的再发危险率和一般人相同，后一种情况则再发危险率较高，所以，在推算染色体的再发危险率时，应根据其父母的核型分析来判断染色体异常再发危险率的推算第96页,共121页，星期六，2024年，5月染色体病生育指导原则第97页,共121页，星期六，2024年，5月2011-5-1四川大学华西第二医院张迅*染色体异常携带者生育指导原则携带者：带有染色体结构异常但表型正常的个体。可分为易位和倒位两大类，至今已记载16000余种，我国已记载1200余种，几乎涉及到每号染色体的每个区带。临床特征：婚后引起流产、死产、新生儿死亡、生育畸形或智力低下儿等妊娠、生育疾患；有的类型分娩畸形儿和智力低下儿的可能性高达100%。根据广泛的群体调查，在欧美的发生率为0.25%，即200对夫妇中就有一对夫妻的一方为携带者；而根据夏家辉等在长沙的调查，携带者在我国的发生率为0.47%，即106对夫妻中就有一方为携带者第98页,共121页，星期六，2024年，5月2011-5-1*染色体异常携带者的类型易位携带者：相互易位携带者同源染色体相互易位非同源染色体相互易位罗伯逊易位携带者同源染色体罗伯逊易位非同源染色体罗伯逊易位倒位携带者：臂间倒位携带者臂内倒位携带者第99页,共121页，星期六，2024年，5月*相互易位携带者的生育指导原则2011-5-1四川大学华西第二医院张迅同源染色体相互易位：如果简单地按照分离定律，同源染色体间的相互易位不可能形成正常的配子，也不能生育正常的后代。但若按照分离和交换律，在配子形成的减数分裂中，则可形成易位圈，经过易位圈内的奇数互换，可形成四种类型的配子，其中三种具有部分重复和缺失的染色体，一种为正常配子，即可形成正常的后代，因此，在遗传咨询中，不能简单地根据分离定律劝阻妊娠，而应建议进行产前诊断，选择生育正常的胎儿第100页,共121页，星期六，2024年，5月2011-5-1*非同源染色体相互易位：非同源染色体相互易位携带者的易位染色体在减数分裂中，至少可以形成18种类型的配子，它们分别与正常的配子结合，则可形成18种合子，其中仅一种为正常，一种为表型正常的携带者，其它均为部分三体、部分单体或单体、单体并三体患者。可以怀孕，但必须进行产前诊断。或建议进行辅助生殖技术（植入前遗传学诊）第101页,共121页，星期六，2024年，5月2011-5-1四川大学华西第二医院张迅*罗伯逊易位携带者的生育指导原则非同源罗伯逊易位第102页,共121页，星期六，2024年，5月2011-5-1四川大学华西第二医院张迅*非同源罗伯逊易位第103页,共121页，星期六，2024年，5月2011-5-1四川大学华西第二医院张迅*同源罗伯逊易位携带者：在其配子形成中仅能产生两种类型的配子，其与正常的配子相结合，则形成三体型和单体型的合子，不能形成正常的合子，因此不宜生育非同源罗伯逊易位携带者：在其配子形成中，可以形成6种不同的配子，与正常的配子结合后，可以形成6种合子，其中一种为正常，一种为染色体异常携带者，其余4种均为染色体异常。可以生育但必须进行产前诊断第104页,共121页，星期六，2024年，5月2011-5-1四川大学华西第二医院张迅*染色体倒位携带者的生育指导原则臂间倒位：理论上可以形成4种配子，其中一种正常，一种为倒位染色体，其余两种均带有部分重复和缺失的染色体。建议进行产前诊断臂内倒位：可以形成4种配子，其中一种正常，一种为倒位染色体，其余两种均带有部分重复和缺失的无着丝粒片段或双着丝粒染色体。建议进行产前诊断以上两种情况均可表现为不育、月经延长、早期自然流产等第105页,共121页，星期六，2024年，5月异染色区、随体柄和随体的变异：长度变异：通过相应染色体或其臂描述的符号h、stk、s之后加上“＋”或“－”号，可以将异染色质片段，随体柄或随体长度变异和由于其他结构变异导致的染色体臂的长度的增减区分开来16qh+：16号染色体长臂异染色质区长度的增加Yqh-：Y染色体长臂异染色质区长度的减少21ps+：21号染色体短臂的随体长度的增加22pstk+：22号染色体短臂的随体柄长度的增加13cenh+pat：从父亲来的13号染色体的着丝粒的异染色质长度的增加1qh-,13cenh+,22ps+：1号染色体长臂的异