5.3 人类遗传病课件-高一下学期生物人教版（2019）必修2.pptx

新人教版必修二第3节人类遗传病第5章基因突变及其他变异

肥胖症科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。讨论：1.人的胖瘦只是由基因决定的吗？人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。

这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一观点。因为人体患病也是人体表现出来的性状，一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病，红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒，由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？

材料：我国遗传病的现状①我国约有20%--25%的人患有各种遗传病②我国人口中，患21三体综合征人数高达100万③自然流产儿中，50%是染色体异常引起④15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致⑤每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致问题1:我们现在迫切需要了解和解决的问题是什么？1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式？

阅读：教材P92～93“人类常见遗传病的类型”内容，思考并回答以下问题。1.人类常见的遗传病有几种类型？2.遗传病患者一定携带致病基因吗？3.人类遗传病只与遗传物质有关吗？4.结合孟德尔遗传规律和伴性遗传的知识，举例说明这几种人类遗传病的遗传特点？一、人类常见遗传病的类型

（一）概念人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。问题2:只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病吗？不一定，如癌症不一定能传给下一代，不是遗传病。一、人类常见遗传病的类型

流行病是人类遗传病吗？先天性疾病是遗传病吗？家族性疾病是遗传病吗？

先天性疾病表现病因—遗传病由环境因素改变引起家族性疾病在家族成员中发病率高，有家族聚集现象病因—遗传病由相同的生活条件或环境因素引起出生前已形成的畸形或疾病由遗传物质改变引起—非遗传病表现从共同的祖先继承了相同的致病基因—非遗传病遗传病先天性疾病家族性疾病

（二）类型受一对等位基因控制的遗传病现发现8000多种（1）单基因遗传病受两对或两对以上等位基因控制的遗传病现发现100多种（2）多基因遗传病由染色体异常引起的遗传病现发现500多种（3）染色体异常遗传病一、人类常见遗传病的类型

（二）类型1.单基因遗传病：常染色体遗传常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病病例：多指、并指、软骨发育不全特点：男女患病几率相等，连续遗传病例：白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血特点：男女患病几率相等，隔代遗传一、人类常见遗传病的类型受一对等位基因控制的人类遗传病。

常隐——苯丙酮尿症的致病机理：食物中含可形成的苯丙氨酸蛋白质消化苯丙氨酸酪氨酸苯丙氨酸羟化酶消化吸收缺苯丙氨酸羟化酶患者bb相应基因（BB或Bb）苯丙酮酸（有害）积累过多损害神经系统和智力发育障碍西红柿女孩：有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。一、人类常见遗传病的类型

（二）类型1.单基因遗传病：伴X染色体遗传伴X染色体隐性遗传病伴X染色体显性遗传病病例：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良特点：男患＞女患、隔代交叉遗传、女病父子病病例：抗维生素D佝偻病特点：女患＞男患、连续遗传、男病母女病一、人类常见遗传病的类型

（二）类型1.单基因遗传病：伴Y染色体遗传病例：特点：外耳道多毛症男性代代传印度男子耳毛长25厘米，获吉尼斯世界纪录一、人类常见遗传病的类型

（二）类型2.多基因遗传病：病例：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等唇裂冠心病哮喘青少年型糖尿病受两对或两对以上等位基因控制的人类遗传病。问题3:多基因遗传病有哪些特点呢？一、人类常见遗传病的类型

问题4:遗传病患者一定携带致病基因吗？（二）类型2.多基因遗传病：特点易受环境因素影响1群体中发病率比较高2不符合孟德尔的遗传定律3常有家族聚集现象4一、人类常见遗传病的类型

（二）类型3.染色体遗传病：唐氏综合征(21三体综合征)等。常染色体异常遗传病性染色体异常遗传病猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)性腺发育不良（特纳氏综合征）染色体异常提示：（1）染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病，不遵循孟德尔遗传定律。（2）染色体病通常会导致严重缺陷,往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产