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酶蛋白病专题知识讲座酶蛋白病专题知识讲座第1页

2一、先天代谢缺点产生机制1、酶活性异常遗传基础1）结构基因突变——酶结构改变，稳定性降低，酶动力学改变。2）调整基因突变——酶合成速率下降，催化活性降低，3）翻译后修饰加工障碍——酶催化中心不完善，活性下降。酶蛋白病专题知识讲座第2页

3代谢异常机理GeneABBCC/DtranscriptionmRNAtranslationEnzymeS(底物）A↑B↑C↑D↓EF代谢旁路开放酶蛋白病专题知识讲座第3页

4二、氨基酸代谢病氨基酸代谢病是参加氨基酸代谢过程酶缺乏所引发一类氨基酸代谢缺点。（一）苯丙酮尿症（phenylketouria，PKU）酶缺点：苯丙氨酸羟化酶（PAH）发病率：1/16500遗传方式：常染色体隐性遗传基因定位：12q24代谢及症状：肤色淡，智力发育障碍。代谢以下列图。酶蛋白病专题知识讲座第4页

5蛋白质蛋白质黑色素③①苯丙氨酸酪氨酸多巴儿茶酚胺（3，4二羟苯丙氨酸）苯丙酮酸尿黑酸甲状腺素②苯乳酸苯乙酸苯酮乙酰乙酸CO2+H2O图苯丙氨酸及酪氨酸代谢①苯丙氨酸羟化酶缺乏所造成苯丙酮尿症；②尿黑酸氧化酶缺乏所造成尿黑酸症；③酪氨酸酶缺乏所造成白化病。酶蛋白病专题知识讲座第5页

6（二）白化病（albinism）酶缺点：酪氨酸酶（tyrosinase）发病率：1/10000～20000遗传方式：常染色体隐性遗传基因定位：11q14-q21代谢及症状：肤色淡，黑色素缺乏而白化。代谢如图酶蛋白病专题知识讲座第6页

7蛋白质蛋白质黑色素③①苯丙氨酸酪氨酸多巴儿茶酚胺（3，4二羟苯丙氨酸）苯丙酮酸尿黑酸甲状腺素②苯乳酸苯乙酸苯酮乙酰乙酸CO2+H2O图苯丙氨酸及酪氨酸代谢①苯丙氨酸羟化酶缺乏所造成苯丙酮尿症；②尿黑酸氧化酶缺乏所造成尿黑酸症；③酪氨酸酶缺乏所造成白化病。酶蛋白病专题知识讲座第7页

8二、糖代谢病

半乳糖血症（Galactosmia）酶缺点：1-磷酸半乳糖尿苷转移酶（GPUT）活性