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先天性巨结肠

先天性巨结肠又称肠无神经节细胞症（Hirschsprung病(赫什朋病)，HD）以病变肠壁肌层神经节细胞缺如为特征肠道发育畸形。其发病率为1/-5000，男女百分比为4：1。居先天性消化道畸形第二位。本病有家族性发生倾向，近年国外报道家族性巨结肠约为4%。先天性巨结肠2/16

发病机制先天性巨结肠3/16

病理分型常见型：无神经节细胞段自肛门向上达乙状结肠远端。超短段型：无神经节细胞段仅限于直肠末端3-4cm。短段型：无神经节细胞段仅限于直肠。长段型：无神经节细胞段可包含乙状结肠近端、降结肠、横结肠甚至升结肠。全结肠型：无神经节细胞段包含整个结肠及末端回肠。(形态学上分痉挛段、移行段及扩张段三部分)先天性巨结肠4/16

诊疗症状和体征新生儿巨结肠：1.生后24-48小时无胎粪排出或仅有少许排出，并连续2-3天还未排净，同时有腹胀、呕吐等低位肠梗阻症状。少数病例经过新生儿几天肠梗阻期后，可有几周、甚至几个月“缓解期”，但后终止于再出现顽固便秘。2.直肠指诊后有大量气体和胎粪呈“爆破样”排出或经灌肠后症状缓解，但数日后症状重复出现。3.约50％患儿并发小肠结肠炎（表现为由便秘突然转为腹泻，排出大量恶臭水样便，发烧38℃、水和电解质紊乱、腹胀严重，X线检验腹部直立位平片提醒小肠与结肠扩张，可伴有液平面。如作钡灌肠则可见结肠段黏膜粗糙，有锯齿状表现，甚至见到溃疡。可有中毒症状，造成巨结肠危象）(主要发生在生后三个月内，HD主要死因)。先天性巨结肠5/16

婴儿和儿童巨结肠新生儿期或婴儿期就有便秘、腹胀、呕吐等症状，并逐步出现大便秘结，需灌肠、塞肛栓或服泻剂方可缓解。腹部膨隆，多可见肠型。便秘含有双重含义：排便困难或次数降低。在成年人如用力排便占排便时间25%上和（或）每七天大便2次或更少，儿童标准则低于成人。直肠指诊可有裹手感，拔指后有大量气便排出。先天性巨结肠6/16

试验室检验1.X线检验经典病例平片可显示低位肠梗阻征，其除了作为诊疗外，还能够了解病变肠段长度，有否小肠结肠炎等并发症情况。当前报道诊疗率在80%。2.钡灌肠检验可显示痉挛肠管及扩张肠管直径差异，并可依据痉挛段长度进行分型，同时可了解排钡功效及结肠壁有没有水肿等炎症表现。普通认为新生儿巨结肠形态学改变，生后二周才形成，有需要3~4周甚至几个月。3.肛管直肠测压法当前已公认这种方法安全简便，测压内容主要是内括约肌松弛反射与肛管各部压力。正常儿直肠内气囊注入2~3ml气体后，1~3秒钟内肛管压力快速下降（称正常反射）。肛门直肠测压法诊疗准确性在儿童组高达95%以上，新生儿组亦有60%～85%左右。4.直肠肌层活检正常直肠在齿线上方有一低神经节细胞区，故强调取材高度在齿线上方最少新生儿2cm,1岁以内2.5cm，1~3岁3cm，4岁以上3.5cm。5.直肠粘膜活检在距肛门3-4cm直肠后壁摘取小块粘膜及粘膜下组织，检验有没有神经节细胞帮助诊疗。6.直肠粘膜组织化学检验表现为无神经节细胞段乙酰胆碱酯酶活性增强，直肠粘膜固有层出现异常增生胆碱能神经纤维，可帮助诊疗。先天性巨结肠7/16

判别诊断1．单纯性胎粪便秘或称胎粪塞综合征症状类同无神经节细胞症，胎粪排出延迟，便秘腹胀，但经直肠指检、开塞露刺激或盐水灌肠后则可排出多量胎粪，且从此不再发生便秘。患儿直肠壁神经节细胞正常存在。2．新生儿坏死性小肠结肠炎本病多见于早产儿，出生后曾有窒息、缺氧、休克病史，且有便血，X线平片肠壁有气囊肿，在巨结肠则罕见。3．先天性肠闭锁为经典低位肠梗阻，直肠指检仅见少许灰绿色分泌物，盐水灌肠后并未见大量胎粪排出，钡灌肠结肠呈胎儿型结肠，但结肠袋存在。先天性巨结肠8/16

治疗1.结肠灌洗法用于未确诊时缓解症状或确诊后作为术前准备。A.用质地较柔软口径较粗肛管,截石位，臀部抬高２０－３０度，安置肛管要求迟缓而轻巧地插入。插管有困难时可变更体位,往返抽动肛管,调整肛管位置,预防肛管在肠腔内扭曲,切忌暴力操作,预防损伤肠壁B.插管必须插至扩张结肠内有气体和粪便冲出时才到达要求,普通插入６－８cm以上C.操作时可把肛管另一端放进水中，普通顺利进入后可见气体冒出D.用甘油节注入２０－５０ml灌洗液,待其流出后再注入第二筒灌洗液,重复灌洗。总灌洗量不超出100ml/kg,灌入量与排出量基本相等。同时轻柔按摩腹部,帮助粪便排出,直至腹部柔软不胀无粪渣为止先天性巨结肠9/16

温度，深度，浓度，量度温度：２５－３０度总量：少于１０００毫升;新生儿少于５００毫升，一次注入量少于２０毫升。灌洗液：０．９％ＮＳ，禁用肥皂水与低渗液（大量低渗液可至水中毒）先天性巨结肠10/16

粪便干硬、灌洗有困难时,在灌洗