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单基因遗传病;本章节重点;受一对等位基因(主基因)影响而发生的疾病称为单基因遗传病,其遗传方式符合孟德尔遗传定律,所以,也称孟德尔遗传病。
;基本概念;研究方法;系谱常见符号;检查家族中所有成员发病情况
发病年龄、病情、死亡原因、近亲婚配
尽可能调查的人数多;一、常染色体显性遗传病;杂合子患者(Aa)表现出和显性纯合子(AA)完全相同的表型。;;系谱特征;杂合子(Aa)的表型介于显性纯合子(AA)和正常的隐性纯合子(aa)之间。也称半显性(semidominance)。;基因(FGF3)定位于4p16.3。
病因:长骨两端的软骨细胞形成障碍
症状:四肢短小畸形,前额突出,鼻梁马鞍形,垂手不过髋关节,腰椎腰椎过度前凸,腹部明显隆起,臀部后凸,身材短小。;(三)不规则显性;(三)不规则显性;外显率(penetrance)是指在一个群体中带有某一致病基因的个体,表现出相应疾病表型的比率,一般用百分率来表示。;Marfan综合征(MIM134797);Marfan综合征(MIM134797);Marfan综合征(MIM134797);(四)共显性遗传;(四)共显性遗传;基因定位:4q28-q31上的M基因和N基因。;(五)延迟显性;(五)延迟显性;遗传早现:一些遗传病(通常为显性遗传病)在连续几代的遗传中,发病年龄提前而且病情严重程度增加的现象。;Huntington舞蹈病;疾病名称;二、常染色体隐性遗传病;;男女患病的机会均等
看不到连续传递,常为散发的
患者双亲肯定为携带者,患者同胞约1/4患病,3/4正常,正常同胞中2/3为携带者
近亲婚配子女发病风险增高;由于编码酪氨酸酶的基因发生突变,使患者体内酪氨酸酶缺乏而导致黑色素的合成发生障碍,从而引起白化症状。患者虹膜、皮肤、毛发缺乏黑色素;视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡红色,羞明怕光,眼球震颤,常伴有视力异常。
;常见常染色体隐性遗传病;完全确认(completeascertainment);C:校正比值
a:先证者数
r:同胞中受累人数
s:同胞组人数;Ⅰ
Ⅱ;亲缘系数:指两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相同等位基因的概率。;如果一种AR病的携带者频率为0.01;三、X连锁显性遗传病;;群体中女性患者多于男性,但女性患者的病情较男性轻。;抗维生素D佝偻病(MIM307800);常见X连锁显性遗传病
;四、X连锁隐性遗传病;X连锁隐性遗传病的常见婚配方式;双亲无病时,儿子有发病风险,女儿无发病风险。;假肥大性肌营养不良(DMD)MIM310200;DMD肌营养不良;Xq28
凝血因子Ⅷ;X连锁隐性遗传病;常见X连锁隐性遗传病;五、Y连锁遗传病;睾丸决定因子(TDF):Yp11.2点突变或缺失,
性腺发育不全
无精子因子基因(AZF):Yq11.23200kb缺失,
无精子或严重少弱精
外耳道多毛症;多毛耳(MIM425500);一、遗传异质性;假肥大型肌营养不良症;一、遗传异质性;基因座异质性;先天性聋哑是一个较常见的基因座异质性的例子。;影响单基因遗传病分析的因素;影响单基因遗传病分析的因素;影响单基因遗传病分析的因素;影响单基因遗传病分析的因素;
例如:遗传性秃顶
男性:AaAA
女性:AA;影响单基因遗传病分析的因素;作业与思考题;1、根据系谱特点判断遗传方式;2、一对夫妇听力正常,生出了一个先天聋哑的女儿。如果再次生育,还会生出先天聋哑患儿来吗?风险如何?又,这个先天聋哑的女儿长大后,与另一先天聋哑男性结婚,生出一个并不聋哑的孩子,这是为什么?如果这个女儿再次生育,还能生出先天聋哑患儿来吗?风险如何?;3、我国人群中苯丙酮尿症的发生率为1/16500,携带者频率约1/65。一个人的外甥患苯丙酮尿症,他如果与他的姨表妹结婚,所生子女中患苯丙酮尿症的风险如何?如果他进行随机婚配,子女中患苯丙酮尿症的风险又如何?;;4、在一个产院,有A、B两位妇女同时生孩子,各生下了一个女儿,产程中有一次停电事故,产后A妇女看到自己的孩子不像自己,而B妇女抱的孩子更像自己,因而怀疑停电时把孩子弄错了。经与院方交涉,院方否认弄错。A妇女不满,上诉法院。经法医鉴定,A夫妇的血型分别为AB型和O型,孩子为B型;B夫妇的血型都是B型,孩子为O型。试问,他们的孩子是否弄错?为什么?;5、一对正常夫妇,生有一个白化病兼并指畸形的患儿。经调查患儿的父母双方家系中,并未发现白化病和并指的患者。已知白化病和并指基因分别在不同对染色体上。请写出患儿及其父母的基因型。如果患儿的父母再生育儿女,试估计白化病和并指的发病率为多少?
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